– Paneles NGS
| Paneles deficiencias primarias de anticuerpos - Defectos de inmunidad adaptativa | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) - 41 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Inmunodeficiencia común variable (IDCV) - 25 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Agammaglobulinemia - 10 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome de hiper-IgM (HIGM) - 8 genes | Descargar | Descargar |
| Paneles inmunodeficiencias combinadas - Defectos de inmunidad adaptativa | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel Inmunodeficiencias combinadas (IDC) - 37 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome del linfocito desnudo (SLD) - 13 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) - 19 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Inmunodeficiencia combinada [T-B+] grave - 11 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Inmunodeficiencia combinada [T-B-] grave - 8 genes | Descargar | Descargar |
| Paneles síndromes con inmunodeficiencia combinada - Defectos de inmunidad adaptativa | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel Síndromes con inmunodeficiencia combinada - 74 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Disqueratosis Congénita (DC) - 16 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome de hiper-IgE (SHIE) - 14 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Ataxia-Telangiectasia - 1 gen | Descargar | Descargar |
| Paneles defectos en inmunidad intrínseca e innata - Defectos de inmunidad innata | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel Defectos en inmunidad intrínseca e innata - 67 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Predisposición a infecciones virales - 21 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) - 17 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Predisposición a infecciones fúngicas - 15 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas - 6 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Fibrosis quística - 1 gen | Descargar | Descargar |
| Paneles defectos fagocitarios congénitos - defectos de inmunidad innata | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel Defectos fagocitarios congénitos - 44 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Neutropenia sindrómica - 21 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Neutropenia no sindrómica - 7 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel de Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) - 6 genes | Descargar | Descargar |
| Paneles deficiencias del sistema del complemento - defectos de inmunidad innata | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel Deficiencias del sistema del complemento - 38 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) - 13 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Infecciones por Neisseria diseminadas - 9 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Infecciones piógenas recurrentes - 6 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Angioedema hereditario (AEH) - 2 genes | Descargar | Descargar |
| Paneles enfermedades autoinmunes | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel de Enfermedades autoinmunes (EA) - 156 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Lupus eritematoso sistémico (LES) - 69 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Nefropatía autoinmune - 52 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (SLPA) - 21 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome Enteropatía Autoinmune (SLPA) - 18 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Poliendocrinopatía autoinmune (PA) - 13 genes | Descargar | Descargar |
| Paneles enfermedades autoinflamatorias | Info | Solicitud estudio | Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel básico o ampliado de Enfermedades autoinflamatorias (EAI) - 156 / 29 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel de Enfermedad de Behcet (EB) - 27 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel de Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) - 26 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel de Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente - 12 genes | Descargar | Descargar | |
| Panel Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) - 7 genes | Descargar | Descargar |
– Otras técnicas
En caso de que el estudio del caso índice se haya realizado en Health in Code / NeuroHIC / CancerHIC, deberá indicar el número/referencia en la propia hoja de solicitud. Tiempo de respuesta: 2 semanas
Secuenciación de 1 gen mediante NGS (para genes específicos contáctenos). Tiempo de respuesta: 2 semanas
Interpretación de 1 variante, y posibilidad de añadir variantes adicionales. Tiempo de respuesta: 2 semanas
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Tiempo de respuesta: 2-5 semanas
PASOS A SEGUIR
Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
Realice la extracción de la muestra
3 tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
Edificio O Fortín, As Xubias s/n. C.P.15006. A Coruña. España
Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Correo electrónico certificado
SANGRE PERIFERICA
(3 a 5 ml en tubos con EDTA)
ADN GENÓMICO
NGS > 5-10µg | SANGER > 1µg. (A260/280 = 1.8-1.9)
SALIVA
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(*) Para plazos de envío superiores a 48 h se recomienda el envío con temperatura controlada (4-8 ºC)
EMPAQUETADO: El tubo de recogida de muestra debe ir dentro de un recipiente secundario con un tamaño adecuado para el número de muestras que se envían. Debería incluirse material absorbente suficiente para absorber todo el contenido del recipiente primario en caso de fuga.
Ambos recipientes irán, preferentemente, dentro de una caja rígida para muestras de sangre y tejidos.
