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Identifique el estudio más adecuado para su paciente y descargue los documentos correspondientes

– Paneles NGS

Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel global de enfermedades del Sistema Inmune - 458 genes
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Panel Inmunodeficiencias primarias (IDP) - 301 genes
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Panel de enfermedades de desregulación inmune (EDI) - 247 genes
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Paneles deficiencias primarias de anticuerpos - Defectos de inmunidad adaptativa Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) - 41 genes
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Panel Inmunodeficiencia común variable (IDCV) - 25 genes
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Panel Agammaglobulinemia - 10 genes
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Panel Síndrome de hiper-IgM (HIGM) - 8 genes
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Paneles inmunodeficiencias combinadas - Defectos de inmunidad adaptativa Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Inmunodeficiencias combinadas (IDC) - 37 genes
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Panel Síndrome del linfocito desnudo (SLD) - 13 genes
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Panel Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) - 19 genes
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Panel Inmunodeficiencia combinada [T-B+] grave - 11 genes
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Panel Inmunodeficiencia combinada [T-B-] grave - 8 genes
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Paneles síndromes con inmunodeficiencia combinada - Defectos de inmunidad adaptativa Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Síndromes con inmunodeficiencia combinada - 74 genes
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Panel Disqueratosis Congénita (DC) - 16 genes
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Panel Síndrome de hiper-IgE (SHIE) - 14 genes
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Panel Ataxia-Telangiectasia - 1 gen
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Paneles defectos en inmunidad intrínseca e innata - Defectos de inmunidad innata Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Defectos en inmunidad intrínseca e innata - 67 genes
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Panel Predisposición a infecciones virales - 21 genes
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Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) - 17 genes
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Panel Predisposición a infecciones fúngicas - 15 genes
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Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas - 6 genes
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Panel Fibrosis quística - 1 gen
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Paneles defectos fagocitarios congénitos - defectos de inmunidad innata Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Defectos fagocitarios congénitos - 44 genes
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Panel Neutropenia sindrómica - 21 genes
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Panel Neutropenia no sindrómica - 7 genes
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Panel de Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) - 6 genes
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Paneles deficiencias del sistema del complemento - defectos de inmunidad innata Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Deficiencias del sistema del complemento - 38 genes
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Panel Síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) - 13 genes
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Panel Infecciones por Neisseria diseminadas - 9 genes
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Panel Infecciones piógenas recurrentes - 6 genes
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Panel Angioedema hereditario (AEH) - 2 genes
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Paneles enfermedades autoinmunes Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel de Enfermedades autoinmunes (EA) - 156 genes
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Panel Lupus eritematoso sistémico (LES) - 69 genes
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Panel Nefropatía autoinmune - 52 genes
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Panel Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (SLPA) - 21 genes
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Panel Síndrome Enteropatía Autoinmune (SLPA) - 18 genes
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Panel Poliendocrinopatía autoinmune (PA) - 13 genes
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Paneles enfermedades autoinflamatorias Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel básico o ampliado de Enfermedades autoinflamatorias (EAI) - 156 / 29 genes
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Panel de Enfermedad de Behcet (EB) - 27 genes
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Panel de Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) - 26 genes
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Panel de Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente - 12 genes
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Panel Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) - 7 genes
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Paneles Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) - 29 genes
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Panel LHH con susceptibilidad a VEB - 13 genes
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– Otras técnicas

En caso de que el estudio del caso índice se haya realizado en Health in Code / NeuroHIC / CancerHIC, deberá indicar el número/referencia en la propia hoja de solicitud. Tiempo de respuesta: 2 semanas

Secuenciación de 1 gen mediante NGS (para genes específicos contáctenos). Tiempo de respuesta: 2 semanas

Interpretación de 1 variante, y posibilidad de añadir variantes adicionales. Tiempo de respuesta: 2 semanas

PASOS A SEGUIR

Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

Realice la extracción de la muestra
3 tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

Edificio O Fortín, As Xubias s/n. C.P.15006. A Coruña. España

Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Correo electrónico certificado

SANGRE PERIFERICA

(3 a 5 ml en tubos con EDTA)

ADN GENÓMICO

NGS > 5-10µg | SANGER > 1µg. (A260/280 = 1.8-1.9)

SALIVA

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(*) Para plazos de envío superiores a 48 h se recomienda el envío con temperatura controlada (4-8 ºC)

EMPAQUETADO: El tubo de recogida de muestra debe ir dentro de un recipiente secundario con un tamaño adecuado para el número de muestras que se envían. Debería incluirse material absorbente suficiente para absorber todo el contenido del recipiente primario en caso de fuga.

Ambos recipientes irán, preferentemente, dentro de una caja rígida para muestras de sangre y tejidos.

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