. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [14 genes]

Hay dos formas principales del síndrome de hiper-IgE (SHIE), clasificadas en función del gen alterado y del modo de herencia: autosómico dominante (AD-SHIE o síndrome de Job), principalmente causada por mutaciones en el gen STAT3, el cual está implicado en la maduración de células T, específicamente células Th17; y la forma autosómico recesiva más severa (AR-SHIE), que generalmente se explica por alteraciones en el gen DOCK8, implicado en la estimulación de células B y en el mantenimiento de la estructura e integridad de células T y células NK. No obstante, alteraciones en otros genes explican las formas menos comunes de la enfermedad.

Características clínicas

  • Infecciones respiratorias y cutáneas
  • Niveles elevados de IgE
  • Eczema
  • Eosinofilia
  • Asma, alergia, autoinmunidad, inmundeficiencia (AR-SHIE)
  • Problemas articulares, dentales y óseos (AD-SHIE)
  • Inicio: neonatal, infancia

Prevalencia

  • 1:10.000 – 1:100.000 (AD-SHIE)
  • 1:100.000-1:1.000.000 (AR-SHIE)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Hidratación cutánea
  • Antimicóticos
  • Profilaxis antibiótica
  • Reemplazo con inmunoglobulinas
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

ARPC1B, DOCK2, DOCK8, FOXP3, IL21R, PGM3, PHF11, SPINK5, STAT3, STK4, TYK2, WAS, WIPF1, ZNF341