. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [14 genes]

Solicitar estudio
Consentimiento informado

Hay dos formas principales del síndrome de hiper-IgE (SHIE), clasificadas en función del gen alterado y del modo de herencia: autosómico dominante (AD-SHIE o síndrome de Job), principalmente causada por mutaciones en el gen STAT3, el cual está implicado en la maduración de células T, específicamente células Th17; y la forma autosómico recesiva más severa (AR-SHIE), que generalmente se explica por alteraciones en el gen DOCK8, implicado en la estimulación de células B y en el mantenimiento de la estructura e integridad de células T y células NK. No obstante, alteraciones en otros genes explican las formas menos comunes de la enfermedad.

Características clínicas

  • Infecciones respiratorias y cutáneas
  • Niveles elevados de IgE
  • Eczema
  • Eosinofilia
  • Asma, alergia, autoinmunidad, inmundeficiencia (AR-SHIE)
  • Problemas articulares, dentales y óseos (AD-SHIE)
  • Inicio: neonatal, infancia

Prevalencia

  • 1:10.000 – 1:100.000 (AD-SHIE)
  • 1:100.000-1:1.000.000 (AR-SHIE)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Hidratación cutánea
  • Antimicóticos
  • Profilaxis antibiótica
  • Reemplazo con inmunoglobulinas
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

ARPC1B, DOCK2, DOCK8, FOXP3, IL21R, PGM3, PHF11, SPINK5, STAT3, STK4, TYK2, WAS, WIPF1, ZNF341

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
ARPC1B Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease 617718 AR
DOCK2 Immunodeficiency 40 (IMD40) 616433 AR
DOCK8 Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive 243700 AR
FOXP3 Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked | Diabetes mellitus, type I, susceptibility to 304790 | 222100 XLR | AR
IL21R Immunodeficiency 56 (IMD56) | IgE, elevated level of 615207 | 147050 AR | AD
PGM3 Immunodeficiency 23 (IMD23) 615816 AR
PHF11 IgE responsiveness, atopic (IGER) | Asthma, susceptibility to (candidate gene) - AD | AR
SPINK5 Netherton syndrome 256500 AR
STAT3 Hyper-IgE recurrent infection syndrome | Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 615952 | 147060 AD
STK4 T cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations 614868 AR
TYK2 Immunodeficiency 35 (IMD35) 611521 AR
WAS Wiskott-Aldrich syndrome | Neutropenia, severe congenital, X-linked | Thrombocytopenia, X-linked 301000 | 300299 | 313900 XLR
WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome 2 614493 AR
ZNF341 Hyper-IgE syndrome, autosomal recessive | syndromic CMCD (candidate gene) - AR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. Freeman AF, Holland SM. The hyper-IgE syndromes. Immunol Allergy Clin North Am. 2008;28(2):277-91, viii. doi:10.1016/j.iac.2008.01.005
  2. Genetics Home Reference. Autosomal dominant hyper-IgE syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-dominant-hyper-ige-syndrome#. Accessed April 11, 2018.
  3. Genetics Home Reference. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-hyper-ige-syndrome#genes. Accessed April 11, 2018.
  4. Immune Deficiency Foundation (IDF). Hyper IgE Syndrome. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/hyper-ige-syndrome. Accessed April 11, 2018.
  5. Sowerwine, K. J., Holland, S. M., & Freeman, A. F. (2012). Hyper-IgE syndrome update. Annals of the New York Academy of Sciences, 1250(1), 25–32. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2011.06387.x