. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Disqueratosis Congénita (DC) [16 genes]

La disqueratosis congénita (DC) es un síndrome complejo caracterizado por inmunodeficiencia, fallo de médula ósea, anomalías somáticas y predisposición al cáncer. La disfunción de linfocitos T es causada por un defecto en los complejos telomerasa, cuya función es proteger a los telómeros de la degradación. Cuando los complejos telomerasa no funcionan correctamente, los telómeros están desprotegidos y su degradación se acelera. La DC es causada por alteraciones en los genes que codifican las proteínas que componen los complejos telomerasa y selterina.

Características clínicas

  • Infecciones recurrentes
  • Distrofia ungueal
  • Leucoplaquia
  • Pigmentación cutánea, pelo canoso
  • Hipogammaglobulinemia
  • Mayor riesgo de cáncer
  • Inicio: neonatal, infancia, niñez, adolescencia

Prevalencia

  • 1:100.000-1:1.000.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Esteroides anabólicos
  • Factores de estimulación de granulocitos
  • Trasplante médula ósea

ACD, DCLRE1B, NHP2, PARN, SAMD9, STN1, TERT, USB1, CTC1, DKC1, NOP10, RTEL1, SAMD9L, TERC, TINF2, WRAP53

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