. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndromes con inmunodeficiencia combinada [74 genes]

Los síndromes con inmunodeficiencia combinada se refieren a un grupo de enfermedades congénitas y raras caracterizados por una afección multisistémica que incluye al sistema inmune. En estos trastornos hay una deficiencia de la respuesta inmune adaptativa (nivel reducido de linfocitos T y, a menudo, disfunción de linfocitos B), y presencia de características sindrómicas, autoinmunes o inflamatorias. Ejemplos de síndromes incluídos en este grupo son la disqueratosis congénita, el síndrome de hiper-IgE, el síndrome de Wiskott-Aldrich y la ataxia-telangiectasia, entre otros.

Características clínicas

  • Infecciones recurrentes
  • Autoinmunidad
  • Inflamación
  • Multisistémica
  • Anemia aplástica
  • Inicio: infancia, niñez, adultez

Prevalencia

  • 1 :10.000 – 1:1.000.000 (SHIE)
  • 1:100.000 – 1:1.000.000 (DC)
  • 1:100.000 – 1:1.000.000 (SWA)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Inmunosupresores
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

ACD, ACP5, ARPC1B, ATM, BLM, CCBE1, CDCA7, CHD7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FOXP3, GINS1, HELLS, IKBKG, IL21R, KDM6A, KMT2D, LIG1, MCM4, MTHFD1, MYSM1, NBN, NFKBIA, NHP2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, PARN, PGM3, PHF11, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRPS1, RBCK1, RMRP, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SEMA3E, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPATA5, SPINK5, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, TBX1, TCN2, TERC, TERT, TINF2, TTC7A, TYK2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, ZBTB24, ZNF341

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