. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]

El síndrome del linfocito desnudo (SLD) representa un grupo de inmunodeficiencias combinadas (IDC) caracterizadas por que las células B y T no expresan las proteínas de histocompatibilidad principal (HLA) en su superficie. Hay tres tipos de SLD: SLD I se caracteriza por la expresión baja o nula de moléculas HLA de clase I y un número reducido de células B y T funcionales. SLD II se caracteriza por la reducción o pérdida completa de expresión de HLAs de clase II en la superficie de las células presentadoras de antígeno profesionales, lo cual provoca un déficit de producción de anticuerpos. SLD III es causada por la ausencia de expresión de antígenos HLA de clase I y clase II.

Características clínicas

  • Infecciones del tracto respiratorio
  • Agammaglobulinemia
  • SLD II más grave que SLD I
  • Inicio: infancia, niñez

Prevalencia

  • SLD I: aprox. 30 casos descritos
  • SLD II: aprox. 100 casos descritos

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: IDCG
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

B2M, CD8A, CIITA, LCK, MAGT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, UNC119, ZAP70