Síndrome del linfocito desnudo

. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]

El síndrome del linfocito desnudo (SLD) representa un grupo de inmunodeficiencias combinadas (IDC) caracterizadas por que las células B y T no expresan las proteínas de histocompatibilidad principal (HLA) en su superficie. Hay tres tipos de SLD: SLD I se caracteriza por la expresión baja o nula de moléculas HLA de clase I y un número reducido de células B y T funcionales. SLD II se caracteriza por la reducción o pérdida completa de expresión de HLAs de clase II en la superficie de las células presentadoras de antígeno profesionales, lo cual provoca un déficit de producción de anticuerpos. SLD III es causada por la ausencia de expresión de antígenos HLA de clase I y clase II.

Características clínicas

Infecciones del tracto respiratorio
Agammaglobulinemia
SLD II más grave que SLD I
Inicio: infancia, niñez

Prevalencia

SLD I: aprox. 30 casos descritos
SLD II: aprox. 100 casos descritos

Beneficios y manejo

Diagnóstico diferencial: IDCG
Consejo genético
Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
Terapia génica

B2M, CD8A, CIITA, LCK, MAGT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, UNC119, ZAP70

Fenotipos relacionados

Genes	Fenotipo	MIM	PDH
B2M	Immunodeficiency 43 (IMD43) \| Amyloidosis, familial visceral	241600 \| 105200	AR
CD8A	CD8 deficiency, familial	608957	AR
CIITA	Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A (BLSII-A)	209920	AR
LCK	immunodeficiency 22 (IMD22)	615758	AR
MAGT1	Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia	300853	XLR
RFX5	Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C (BLSII-C) \| Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E	209920	AR
RFXANK	MHC class II deficiency, complementation group B (BLSII-B)	209920	AR
RFXAP	Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D (BLSII-D)	209920	AR
TAP1	Bare lymphocyte syndrome, type I (BLSI)	604571	AR
TAP2	Bare lymphocyte syndrome, type I (BLSI)	604571	AR
TAPBP	Bare lymphocyte syndrome, type I (BLSI)	604571	AR
UNC119	Immunodeficiency 13 (IMD13)	615518	AD
ZAP70	Immunodeficiency 48 (IMD48) \| Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2	269840 \| 617006	AR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

Blum JS. Bare Lymphocyte Syndrome. In: Encyclopedia of Immunology. Elsevier; 1998:329-332. doi:10.1006/rwei.1999.0085
Genetics Home Reference. Bare lymphocyte syndrome type I. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bare-lymphocyte-syndrome-type-i#. Bare lymphocyte syndrome type II. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bare-lymphocyte-syndrome-type-ii#inheritance.Accessed April 6, 2018.
Gokturk B, Artac H, van Eggermond MJ, van den Elsen P, Reisli İ. Type III bare lymphocyte syndrome associated with a novel RFXAP mutation: a case report. Int J Immunogenet. 2012;39(4):362-364. doi:10.1111/j.1744-313X.2012.01105.x
Kallen ME, Pullarkat ST. Type II Bare Lymphocyte Syndrome. J Pediatr Hematol Oncol. 2015;37(4):e245-e249. doi:10.1097/MPH.0000000000000278
Shrestha D, Szöllősi J, Jenei A. Bare lymphocyte syndrome: An opportunity to discover our immune system. Immunol Lett. 2012;141(2):147-157. doi:10.1016/j.imlet.2011.10.007.