. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]

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El síndrome del linfocito desnudo (SLD) representa un grupo de inmunodeficiencias combinadas (IDC) caracterizadas por que las células B y T no expresan las proteínas de histocompatibilidad principal (HLA) en su superficie. Hay tres tipos de SLD: SLD I se caracteriza por la expresión baja o nula de moléculas HLA de clase I y un número reducido de células B y T funcionales. SLD II se caracteriza por la reducción o pérdida completa de expresión de HLAs de clase II en la superficie de las células presentadoras de antígeno profesionales, lo cual provoca un déficit de producción de anticuerpos. SLD III es causada por la ausencia de expresión de antígenos HLA de clase I y clase II.

Características clínicas

  • Infecciones del tracto respiratorio
  • Agammaglobulinemia
  • SLD II más grave que SLD I
  • Inicio: infancia, niñez

Prevalencia

  • SLD I: aprox. 30 casos descritos
  • SLD II: aprox. 100 casos descritos

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: IDCG
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

B2M, CD8A, CIITA, LCK, MAGT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, UNC119, ZAP70

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
B2M Immunodeficiency 43 (IMD43) | Amyloidosis, familial visceral 241600 | 105200 AR
CD8A CD8 deficiency, familial 608957 AR
CIITA Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A (BLSII-A) 209920 AR
LCK immunodeficiency 22 (IMD22) 615758 AR
MAGT1 Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853 XLR
RFX5 Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C (BLSII-C) | Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E 209920 AR
RFXANK MHC class II deficiency, complementation group B (BLSII-B) 209920 AR
RFXAP Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D (BLSII-D) 209920 AR
TAP1 Bare lymphocyte syndrome, type I (BLSI) 604571 AR
TAP2 Bare lymphocyte syndrome, type I (BLSI) 604571 AR
TAPBP Bare lymphocyte syndrome, type I (BLSI) 604571 AR
UNC119 Immunodeficiency 13 (IMD13) 615518 AD
ZAP70 Immunodeficiency 48 (IMD48) | Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 269840 | 617006 AR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. Blum JS. Bare Lymphocyte Syndrome. In: Encyclopedia of Immunology. Elsevier; 1998:329-332. doi:10.1006/rwei.1999.0085
  2. Genetics Home Reference. Bare lymphocyte syndrome type I. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bare-lymphocyte-syndrome-type-i#. Bare lymphocyte syndrome type II. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bare-lymphocyte-syndrome-type-ii#inheritance.Accessed April 6, 2018.
  3. Gokturk B, Artac H, van Eggermond MJ, van den Elsen P, Reisli İ. Type III bare lymphocyte syndrome associated with a novel RFXAP mutation: a case report. Int J Immunogenet. 2012;39(4):362-364. doi:10.1111/j.1744-313X.2012.01105.x
  4. Kallen ME, Pullarkat ST. Type II Bare Lymphocyte Syndrome. J Pediatr Hematol Oncol. 2015;37(4):e245-e249. doi:10.1097/MPH.0000000000000278
  5. Shrestha D, Szöllősi J, Jenei A. Bare lymphocyte syndrome: An opportunity to discover our immune system. Immunol Lett. 2012;141(2):147-157. doi:10.1016/j.imlet.2011.10.007.