. Defectos de inmunidad adaptativa .
Las inmunodeficiencias combinadas (IDC) son un grupo de enfermedades raras y congénitas, que se caracterizan por una respuesta inmune críticamente comprometida, aunque no tan severa como en la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Las IDC están causadas por defectos genéticos que provocan una disminución del número de linfocitos T o una disfunción de los mismos; esto puede venir acompañado de defectos en los linfocitos B.
Características clínicas
- Infecciones (viral, fúngica, bacteriana)
- Autoinmunidad
- Autoinflamación
- Características sindrómicas
- Inicio: infancia, niñez
Prevalencia
- 1 : 75.000 – 1:100.000
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial con IDCG
- Consejo genético
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
- Terapia génica
- Evitar vacunas con cepas vivas
B2M, BCL10, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CASP8, CD27, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CTPS1, DOCK2, DOCK8, ICOS, IKBKB, IL21, IL21R, LAT, LCK, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, TNFRSF4, UNC119, ZAP70