. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Inmunodeficiencias combinadas (IDC) [37 genes]

Las inmunodeficiencias combinadas (IDC) son un grupo de enfermedades raras y congénitas, que se caracterizan por una respuesta inmune críticamente comprometida, aunque no tan severa como en la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Las IDC están causadas por defectos genéticos que provocan una disminución del número de linfocitos T o una disfunción de los mismos; esto puede venir acompañado de defectos en los linfocitos B.

Características clínicas

  • Infecciones (viral, fúngica, bacteriana)
  • Autoinmunidad
  • Autoinflamación
  • Características sindrómicas
  • Inicio: infancia, niñez

Prevalencia

  • 1 : 75.000 – 1:100.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial con IDCG
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica
  • Evitar vacunas con cepas vivas

B2M, BCL10, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CASP8, CD27, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CTPS1, DOCK2, DOCK8, ICOS, IKBKB, IL21, IL21R, LAT, LCK, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, TNFRSF4, UNC119, ZAP70

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