. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Inmunodeficiencia combinada T-B+ grave [11 genes]

Esta forma de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) está caracterizada por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, y por niveles normales de linfocitos B aunque su función está comprometida. Además, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG T-B+ es causada por alteraciones en distintos genes principalmente implicados en la maduración de células T.

Características clínicas

  • Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
  • Diarrea
  • Retraso del crecimiento
  • Autoinmunidad
  • Inicio: neonatal, infancia

Prevalencia

  • 1:100.000-1:1.000.000
  • 50% de las IDCG
  • Común en Europa

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, PTPRC

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