. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [8 genes]

Esta forma de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) está caracterizada por la falta de linfocitos T y B periféricos funcionales. Además, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG T-B- es causada principalmente por alteraciones en genes implicados en la recombinación V(D)J, mecanismo necesario para crear los distintos repertorios de células T y células B.

 

Características clínicas

  • Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
  • Diarrea
  • Retraso del crecimiento
  • Autoinmunidad
  • Inicio: neonatal, infancia

Prevalencia

  • < 1:1.000.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

ADA, AK2, DCLRE1C, LIG4, NHEJ1, PRKDC, RAG1, RAG2