. Defectos de inmunidad adaptativa .
Panel Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) [19 genes]
La inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) representan un grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP) raras, y potencialmente letales, caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, que se clasifican como IDCG (T-B+) o IDCG (T-B-) en función de la presencia o ausencia de linfocitos B funcionales, respectivamente. En ambos casos, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG es causada por alteraciones en distintos genes implicados en la maduración y la función del linaje de células T, células B y células NK.
Características clínicas
- Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
- Diarrea
- Retraso del crecimiento
- Autoinmunidad
- Inicio: neonatal, infancia
Prevalencia
- 1-9:1.000.000
- 40-100 neonatos/año en EEUU
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
- Consejo genético
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
- Terapia génica
ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2