. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) [19 genes]

La inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) representan un grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP) raras, y potencialmente letales, caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, que se clasifican como IDCG (T-B+) o IDCG (T-B-) en función de la presencia o ausencia de linfocitos B funcionales, respectivamente. En ambos casos, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG es causada por alteraciones en distintos genes implicados en la maduración y la función del linaje de células T, células B y células NK.

Características clínicas

  • Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
  • Diarrea
  • Retraso del crecimiento
  • Autoinmunidad
  • Inicio: neonatal, infancia

Prevalencia

  • 1-9:1.000.000
  • 40-100 neonatos/año en EEUU

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, DCLRE1C, FOXN1, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2