. Defectos de inmunidad innata .

Panel Síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) [13 genes]

Deficiencia de la vía alternativa del Complemento

El SUHa es una enfermedad caracterizada por la tríada de anemia hemolítica micro-angiopática, trombocitopenia y lesión renal aguda. SUHa es una consecuencia de la alteración en la regulación de la activación del sistema del complemento en las superficies de las células, conduciendo a un daño endotelial mediado por C5 y por la vía terminal del complemento. Por lo tanto, los eventos que activan al complemento conducen a una actividad continua y no restringida de éste, produciendo una lesión endotelial generalizada. Las mutaciones patogénicas incluyen las que producen la pérdida de función en un gen regulador del complemento (CFH, CFI, CD46 o THBD) o la ganancia de función en un gen efector (CFB o C3), así como variantes patogénicas en más de dos genes relacionados.

Características clínicas

  • Anemia hemolítica, trombocitopenia y fallo renal producido por microangiopatía trombótica
  • Inicio: niñez, adultez

Prevalencia

  • ~1/100.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia con plasma
  • Eculizumab

C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, G6PD, DGKE, THBD