. Defectos de inmunidad innata .

Panel Síndrome tipo Lupus Eritematoso Sistémico (SLE-like) [8 genes]

Deficiencia de la vía clásica del Complemento

La vía clásica del sistema del complemento es activada principalmente por complejos inmunes. Las enfermedades reumáticas observadas en pacientes con una deficiencia del Complemento pueden ser el resultado de la inmunidad humoral alterada, ya que este sistema es importante en la generación y expresión de una adecuada respuesta mediada por anticuerpos. También se requiere parcialmente para la inducción de tolerancia. Las manifestaciones reumáticas y autoinmunes ocurren con frecuencia en pacientes con deficiencias en C1q y C3. Además, algunos trastornos reumáticos pueden ser la consecuencia de una respuesta inmune a infecciones virales recurrentes o crónicas alterada.

Características clínicas

  • Síntomas reumáticos típicos de lupus (SLE-like)
  • Inicio: niñez, adultos

Prevalencia

  • Rara

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia antinflamatoria
  • Vacunación
  • Antibióticos profilácticos

C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C4A, C4B