. Defectos de inmunidad innata .

Panel Infecciones piógenas recurrentes [6 genes]

Deficiencia de la vía lectina del Complemento

Los defectos en los genes que codifican los componentes de la vía de la lectina del complemento predisponen a los portadores a infecciones recurrentes. La deficiencia de la lectina fijadora de manosa (MBL) generalmente aumenta el riesgo de cualquier tipo de infección, pero se relaciona principalmente con una mayor frecuencia de infecciones piógenas, incluida la infección neumocócica y la sepsis, particularmente en neonatos/infantes o en pacientes sometidos a tratamientos inmunosupresores. Además, las deficiencias primarias de C3 debidas a defectos en los productos de escisión de C3 resultan en infecciones piógenas recurrentes severas debido a la opsonización ineficaz de los patógenos.

Características clínicas

  • Infecciones recurrentes
  • Infecciones piogénicas severas
  • Inicio: Niñez, adultos

Prevalencia

  • Desconocida
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Vacunación
  • Antibióticos profilácticos
  • MBL purificada (en desarrollo)

C3, CFB, FCN3, MASP1, MASP2, MBL2

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