. Defectos de inmunidad innata .

Panel Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]

Deficiencia de la vía terminal del Complemento

Los defectos en los genes que codifican los componentes terminales de la ruta del complemento (C5 a C9) predisponen a infecciones sistémicas recurrentes por Neisseria, debido a que la eliminación de estas bacterias depende en gran medida de la lisis mediada por C5b-9. Además, la deficiencia de properdina (codificada por CFP) generalmente conduce a infecciones por Neisseria severas.

Características clínicas

  • Infecciones por Neisseria spp.
  • Inicio: niñez, adultez

Prevalencia

  • Rara

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica
  • Antibióticos

C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP