. Defectos de inmunidad innata .
Panel Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]
Deficiencia de la vía terminal del Complemento
Los defectos en los genes que codifican los componentes terminales de la ruta del complemento (C5 a C9) predisponen a infecciones sistémicas recurrentes por Neisseria, debido a que la eliminación de estas bacterias depende en gran medida de la lisis mediada por C5b-9. Además, la deficiencia de properdina (codificada por CFP) generalmente conduce a infecciones por Neisseria severas.
Características clínicas
- Infecciones por Neisseria spp.
- Inicio: niñez, adultez
Prevalencia
- Rara
Beneficios y manejo
- Diagnóstico y consejo genético
- Vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica
- Antibióticos
C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP