. Defectos de inmunidad innata .

Panel Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]

Deficiencia de la vía terminal del Complemento

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Los defectos en los genes que codifican los componentes terminales de la ruta del complemento (C5 a C9) predisponen a infecciones sistémicas recurrentes por Neisseria, debido a que la eliminación de estas bacterias depende en gran medida de la lisis mediada por C5b-9. Además, la deficiencia de properdina (codificada por CFP) generalmente conduce a infecciones por Neisseria severas.

Características clínicas

  • Infecciones por Neisseria spp.
  • Inicio: niñez, adultez

Prevalencia

  • Rara

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica
  • Antibióticos

C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
C5 C5 deficiency 609536 AR
C6 C6 deficiency 612446 AR
C7 C7 deficiency 610102 AR
C8A C8 deficiency, type I 613790 AR
C8B C8 deficiency, type II 613789 AR
C8G C8 deficiency - -
C9 C9 deficiency 613825 AR
CFD Complement factor D deficiency 613912 AR
CFP Properdin deficiency, X-linked 312060 XLR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier; 2014. doi:10.1016/C2012-1-01317-3