Infecciones por Neisseria diseminadas

. Defectos de inmunidad innata .

Panel Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]

Deficiencia de la vía terminal del Complemento

Los defectos en los genes que codifican los componentes terminales de la ruta del complemento (C5 a C9) predisponen a infecciones sistémicas recurrentes por Neisseria, debido a que la eliminación de estas bacterias depende en gran medida de la lisis mediada por C5b-9. Además, la deficiencia de properdina (codificada por CFP) generalmente conduce a infecciones por Neisseria severas.

Características clínicas

Infecciones por Neisseria spp.
Inicio: niñez, adultez

Prevalencia

Rara

Beneficios y manejo

Diagnóstico y consejo genético
Vacunación con vacuna polivalente anti-meningocócica
Antibióticos

C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CFD, CFP

Fenotipos relacionados

Genes	Fenotipo	MIM	PDH
C5	C5 deficiency	609536	AR
C6	C6 deficiency	612446	AR
C7	C7 deficiency	610102	AR
C8A	C8 deficiency, type I	613790	AR
C8B	C8 deficiency, type II	613789	AR
C8G	C8 deficiency	-	-
C9	C9 deficiency	613825	AR
CFD	Complement factor D deficiency	613912	AR
CFP	Properdin deficiency, X-linked	312060	XLR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier; 2014. doi:10.1016/C2012-1-01317-3