. Defectos de inmunidad innata .

Panel Angioedema hereditario (AEH) [2 genes]

El angioedema hereditario es un trastorno inflamatorio caracterizado por ataques recurrentes e impredecibles de inflamación e hinchazón tisular, y causado por mutaciones en el gen SERPING1 (HAE tipos I, II) o en el gen F12 (HAE tipo III). SERPING1 codifica la proteína inhibidora C1, un componente fundamental del plasma que actúa como inhibidor del sistema del complemento, el sistema fibrinolítico y el sistema calicreína-cinina. En el sistema calicreína-cinina, la proteína inhibidora C1 bloquea la actividad de las enzimas del sistema que promueven la inflamación. Cuando no hay suficiente inhibidor funcional de C1, la vía de la calicreína-cinina se ve afectada, y por lo tanto, la producción de bradiquinina se descontrola. La bradiquinina promueve la inflamación al aumentar el flujo de líquido a través de las paredes de los vasos sanguíneos hacia los tejidos corporales. Un exceso de bradiquinina conduce a una acumulación anormal de líquido en los tejidos y episodios de hinchazón. De la misma manera, mutaciones en el gen F12 tienen un efecto similar, ya que el factor de coagulación XII también regula la producción de bradiquinina en el sistema calicreína-cinina.

Características clínicas

  • Edemas multisistémicos
  • Problemas digestivos
  • Dificultades respiratorias
  • Eritemas
  • No eventos trombóticos
  • Inicio: niñez

Prevalencia

  • 1:10.000 – 1:150.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • icatibant subcutáneo
  • administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado
  • Profilaxis con ácido tranexámico o andrógenos atenuados
  • Corticosteroides, antihistamínicos o adrenalina  no son efectivos

SERPING1, F12