. Defectos de inmunidad innata .

Panel Deficiencias del sistema del complemento [38 genes]

Los defectos en los componentes del sistema del complemento aumentan la susceptibilidad a infecciones y el riesgo a los trastornos autoinmunes, mientras que los defectos en las proteínas reguladoras del complemento pueden conducir a trastornos graves debido a la sobreactivación inmune. La manifestación clínica de estas deficiencias es variable y depende de la función del componente afectado en la defensa e inflamación. Las características clínicas de cada patología reflejan las funciones conocidas del complemento: prevención de la infección, eliminación de células apoptóticas y complejos inmunes, y protección de las superficies endoteliales.

Características clínicas

  • Infecciones diseminadas y/o recurrentes
  • Inflamación
  • Inicio: Infancia a adultez

Prevalencia

  • ~1-10% de inmunodeficiencias
  • 0.03% en la población general

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Vacunación contra bacterias  encapsuladas
  • Antibióticos
  • Terapia antinflamatoria

C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, F12, FCN3, G6PD, MASP1, MASP2, MBL2, SERPING1, THBD