. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]

El síndrome de hiper-IgM (HIGM) es un tipo de deficiencia primaria de anticuerpos (DPA) que se caracteriza por la incapacidad de las células B para convertirse de células productoras de inmunoglobulina M (IgM) a células productoras de IgG, IgA o IgE (deficiencia de recombinación de cambio de clase o conmutación isotípica). Como resultado, los pacientes tienen niveles disminuidos de inmunoglobulina G (IgG) o IgA y niveles normales a elevados de IgM en sangre. La mayoría de los casos descritos de HIGM (70%) son causados por alteraciones en CD40LG, mientras que el 30% restante es causado por alteraciones en cualquiera de los otros genes.

Características clínicas

  • Infecciones bacterianas crónicas
  • Niveles de IgM elevados en suero
  • Hiperplasia linfoide
  • Autoinmunidad
  • Inicio: infancia y niñez, sobretodo varones.

Prevalencia

  • 1:500.000
  • 1:1.000.000 (def. AICDA)
  • 70% casos (CD40LG)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: IDCV, agammaglobulinemia, IDC
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar corticoides y vacunas virales vivas

AICDA, CD40, CD40LG, INO80, MSH6, PIK3R1, PMS2, UNG

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