. Defectos de inmunidad adaptativa .
El síndrome de hiper-IgM (HIGM) es un tipo de deficiencia primaria de anticuerpos (DPA) que se caracteriza por la incapacidad de las células B para convertirse de células productoras de inmunoglobulina M (IgM) a células productoras de IgG, IgA o IgE (deficiencia de recombinación de cambio de clase o conmutación isotípica). Como resultado, los pacientes tienen niveles disminuidos de inmunoglobulina G (IgG) o IgA y niveles normales a elevados de IgM en sangre. La mayoría de los casos descritos de HIGM (70%) son causados por alteraciones en CD40LG, mientras que el 30% restante es causado por alteraciones en cualquiera de los otros genes.
Características clínicas
- Infecciones bacterianas crónicas
- Niveles de IgM elevados en suero
- Hiperplasia linfoide
- Autoinmunidad
- Inicio: infancia y niñez, sobretodo varones.
Prevalencia
- 1:500.000
- 1:1.000.000 (def. AICDA)
- 70% casos (CD40LG)
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial: IDCV, agammaglobulinemia, IDC
- Consejo genético
- Reemplazo de inmunoglobulinas
- Profilaxis antibiótica
- Evitar corticoides y vacunas virales vivas
AICDA, CD40, CD40LG, INO80, MSH6, PIK3R1, PMS2, UNG