. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Inmunodeficiencia común variable (IDCV) [25 genes]

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuentemente diagnosticada en adultos. La IDCV abarca un conjunto de diversos trastornos genéticos que comparten una característica común: hipogammaglobulinemia con niveles reducidos o ausentes de linfocitos B. La fisiopatología de la IDCV es debida a un defecto de la respuesta humoral celular, causado por un fallo de diferenciación de células B, una ausencia de producción de inmunoglobulinas, una señalización de células T defectuosa o por una interacción alterada entre células B y T.

Características clínicas

  • Infecciones bacterianas (respiratoria, gastrointestinal, cutánea)
  • Agamma/hipogammaglobulinemia
  • Algunos casos con inflamación crónica y autoinmunidad
  • Inicio: infancia (XLA, HIGM); edad adulta (IDCV)

Prevalencia

  • 1:10.000 – 1:50.000
  • 1:143-1:18.500 deficiencia IgA

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: agammaglobulinemia, fibrosis quística, disquinesia ciliar primaria
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Corticosteroides

ATP6AP1, CD19, CD81, CR2, CTLA4, CXCR4, ICOS, IKZF1, IL21, IRF2BP2, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, SEC61A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TRNT1, TTC37