. Defectos de inmunidad adaptativa .
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuentemente diagnosticada en adultos. La IDCV abarca un conjunto de diversos trastornos genéticos que comparten una característica común: hipogammaglobulinemia con niveles reducidos o ausentes de linfocitos B. La fisiopatología de la IDCV es debida a un defecto de la respuesta humoral celular, causado por un fallo de diferenciación de células B, una ausencia de producción de inmunoglobulinas, una señalización de células T defectuosa o por una interacción alterada entre células B y T.
Características clínicas
- Infecciones bacterianas (respiratoria, gastrointestinal, cutánea)
- Agamma/hipogammaglobulinemia
- Algunos casos con inflamación crónica y autoinmunidad
- Inicio: infancia (XLA, HIGM); edad adulta (IDCV)
Prevalencia
- 1:10.000 – 1:50.000
- 1:143-1:18.500 deficiencia IgA
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial: agammaglobulinemia, fibrosis quística, disquinesia ciliar primaria
- Consejo genético
- Reemplazo de inmunoglobulinas
- Profilaxis antibiótica
- Corticosteroides
ATP6AP1, CD19, CD81, CR2, CTLA4, CXCR4, ICOS, IKZF1, IL21, IRF2BP2, LRBA, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, SEC61A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TRNT1, TTC37