. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Agammaglobulinemia [10 genes]

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La agammaglobulinemia se refiere a un pequeño grupo de deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) caracterizadas por una reducción severa de todas las clases de inmunoglobulinas (Ig) debido a la ausencia de linfocitos B circulantes. Existen al menos 8 formas de agammaglobulinemia dependiendo del gen afectado. Sin embargo, el mecanismo patológico subyacente común es un fallo de maduración de los precursores de células B a linfocitos B maduros y células plasmáticas. Es decir, hay una ausencia de síntesis de Ig debido a la falta de células B maduras circulantes. La agammaglobulinemia ligada al X (ALX), causada por alteraciones de BTK, explica la mayoría de los casos.

Características clínicas

  • Infecciones bacterianas
  • Agammaglobulinemia
  • Inicio: neonatal, infancia, niñez

Prevalencia

  • 1:1.000.000
  • 1:100.000 – 1:200.000 (ALX)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: IDCV, HIGM, def. IgA, IDCG
  • Consejo genético
  • Reemplazo inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar vacunas con cepas vivas

BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM*, IGKC*, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, TCF3

*Estos genes se secuenciarán usando una técnica complementaria

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
BLNK Agammaglobulinemia 4 613502 AR
BTK Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency | Agammaglobulinemia, X-linked 1 300755 | 307200 XLR
CD79A Agammaglobulinemia 3 613501 AR
CD79B Agammaglobulinemia 6 612692 AR
IGHM# Agammaglobulinemia 1 601495 AR
IGKC* Kappa light chain deficiency 614102 AR
IGLL1 Agammaglobulinemia 2 613500 AR
LRRC8A Agammaglobulinemia 5 613506 AD
PIK3R1 Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive | Immunodeficiency 36 (IMD36) | SHORT syndrome 269880 | 616005 | 615214 AR | AD
TCF3 Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant 616941 AD

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.
# Este gen se secuenciará utilizando otro método complementario

Referencias

  1. IDF – Immune Deficiency Foundation. Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/agammaglobulinemia-x-linked-autosomal-recessive. Accessed May 22, 2018.
  2. López-Herrera G, Vargas-Hernández A, González-Serrano ME, et al. Brutonˈs tyrosine kinase-an integral protein of B cell development that also has an essential role in the innate immune system. J Leukoc Biol. 2014;95(2):243-250. doi:10.1189/jlb.0513307
  3. NORD (National Organization for Rare Disorders). Agammaglobulinemia. https://rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/. Accessed May 22, 2018
  4. Smith CE, Berglöf A. X-Linked Agammaglobulinemia.; 2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301626.
  5. Suri D, Rawat A, Singh S. X-linked Agammaglobulinemia. Indian J Pediatr. 2016;83(4):331-337. doi:10.1007/s12098-015-2024-8.