. Defectos de inmunidad adaptativa .
La agammaglobulinemia se refiere a un pequeño grupo de deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) caracterizadas por una reducción severa de todas las clases de inmunoglobulinas (Ig) debido a la ausencia de linfocitos B circulantes. Existen al menos 8 formas de agammaglobulinemia dependiendo del gen afectado. Sin embargo, el mecanismo patológico subyacente común es un fallo de maduración de los precursores de células B a linfocitos B maduros y células plasmáticas. Es decir, hay una ausencia de síntesis de Ig debido a la falta de células B maduras circulantes. La agammaglobulinemia ligada al X (ALX), causada por alteraciones de BTK, explica la mayoría de los casos.
Características clínicas
- Infecciones bacterianas
- Agammaglobulinemia
- Inicio: neonatal, infancia, niñez
Prevalencia
- 1:1.000.000
- 1:100.000 – 1:200.000 (ALX)
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial: IDCV, HIGM, def. IgA, IDCG
- Consejo genético
- Reemplazo inmunoglobulinas
- Profilaxis antibiótica
- Evitar vacunas con cepas vivas
BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM*, IGKC*, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, TCF3
*Estos genes se secuenciarán usando una técnica complementaria