. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Agammaglobulinemia [10 genes]

La agammaglobulinemia se refiere a un pequeño grupo de deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) caracterizadas por una reducción severa de todas las clases de inmunoglobulinas (Ig) debido a la ausencia de linfocitos B circulantes. Existen al menos 8 formas de agammaglobulinemia dependiendo del gen afectado. Sin embargo, el mecanismo patológico subyacente común es un fallo de maduración de los precursores de células B a linfocitos B maduros y células plasmáticas. Es decir, hay una ausencia de síntesis de Ig debido a la falta de células B maduras circulantes. La agammaglobulinemia ligada al X (ALX), causada por alteraciones de BTK, explica la mayoría de los casos.

Características clínicas

  • Infecciones bacterianas
  • Agammaglobulinemia
  • Inicio: neonatal, infancia, niñez

Prevalencia

  • 1:1.000.000
  • 1:100.000 – 1:200.000 (ALX)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: IDCV, HIGM, def. IgA, IDCG
  • Consejo genético
  • Reemplazo inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar vacunas con cepas vivas

BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM*, IGKC*, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, TCF3

*Estos genes se secuenciarán usando una técnica complementaria