ImmunoHIC

. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Agammaglobulinemia [10 genes]

La agammaglobulinemia se refiere a un pequeño grupo de deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) caracterizadas por una reducción severa de todas las clases de inmunoglobulinas (Ig) debido a la ausencia de linfocitos B circulantes. Existen al menos 8 formas de agammaglobulinemia dependiendo del gen afectado. Sin embargo, el mecanismo patológico subyacente común es un fallo de maduración de los precursores de células B a linfocitos B maduros y células plasmáticas. Es decir, hay una ausencia de síntesis de Ig debido a la falta de células B maduras circulantes. La agammaglobulinemia ligada al X (ALX), causada por alteraciones de BTK, explica la mayoría de los casos.

Características clínicas

Infecciones bacterianas
Agammaglobulinemia
Inicio: neonatal, infancia, niñez

Prevalencia

1:1.000.000
1:100.000 – 1:200.000 (ALX)

Beneficios y manejo

Diagnóstico diferencial: IDCV, HIGM, def. IgA, IDCG
Consejo genético
Reemplazo inmunoglobulinas
Profilaxis antibiótica
Evitar vacunas con cepas vivas

BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM*, IGKC*, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, TCF3

*Estos genes se secuenciarán usando una técnica complementaria

Fenotipos relacionados

Genes	Fenotipo	MIM	PDH
BLNK	Agammaglobulinemia 4	613502	AR
BTK	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency \| Agammaglobulinemia, X-linked 1	300755 \| 307200	XLR
CD79A	Agammaglobulinemia 3	613501	AR
CD79B	Agammaglobulinemia 6	612692	AR
IGHM#	Agammaglobulinemia 1	601495	AR
IGKC*	Kappa light chain deficiency	614102	AR
IGLL1	Agammaglobulinemia 2	613500	AR
LRRC8A	Agammaglobulinemia 5	613506	AD
PIK3R1	Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive \| Immunodeficiency 36 (IMD36) \| SHORT syndrome	269880 \| 616005 \| 615214	AR \| AD
TCF3	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant	616941	AD

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.
# Este gen se secuenciará utilizando otro método complementario

Referencias

IDF – Immune Deficiency Foundation. Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/agammaglobulinemia-x-linked-autosomal-recessive. Accessed May 22, 2018.
López-Herrera G, Vargas-Hernández A, González-Serrano ME, et al. Brutonˈs tyrosine kinase-an integral protein of B cell development that also has an essential role in the innate immune system. J Leukoc Biol. 2014;95(2):243-250. doi:10.1189/jlb.0513307
NORD (National Organization for Rare Disorders). Agammaglobulinemia. https://rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/. Accessed May 22, 2018
Smith CE, Berglöf A. X-Linked Agammaglobulinemia.; 2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301626.
Suri D, Rawat A, Singh S. X-linked Agammaglobulinemia. Indian J Pediatr. 2016;83(4):331-337. doi:10.1007/s12098-015-2024-8.