. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) [41 genes]

Las deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) son las más comunes de todas las inmunodeficiencias primarias (IDP), y son causadas por defectos genéticos que impiden el desarrollo o diferenciación de células B, o la conmutación isotípica, lo cual causa una producción defectuosa de anticuerpos e hipogammaglobulinemia. Las DPA incluyen enfermedades como la agammaglobulinemia, el síndrome de hiper IgM, la inmunodeficiencia común variable (IDCV) y otras deficiencias selectivas de anticuerpos (DSA).

Características clínicas

  • Infecciones bacterianas (respiratoria, gastrointestinal, cutánea)
  • Agamma/hipogammaglobulinemia
  • Algunos casos con inflamación crónica y autoinmunidad
  • Inicio: infancia (XLA, HIGM); edad adulta (IDCV)

Prevalencia

  • 1:500 (deficiencia IgA)
  • 1:25.000 (IDCV)
  • 1:200.000 (XLA)
  • 1:500.000 (HIGM)
  • 55% de las IDP

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: fibrosis quística, VIH, bronquiectasia, enfermedad de Crohn
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar corticoides en HIGM

AICDA, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTLA4, CXCR4, ICOS, IGLL1, IKZF1, IL21, INO80, IRF2BP2, LRBA, LRRC8A, MOGS, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PTEN, SEC61A1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TRNT1, TTC37, UNG

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar