. Defectos de inmunidad adaptativa .

Panel Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) [41 genes]

Las deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) son las más comunes de todas las inmunodeficiencias primarias (IDP), y son causadas por defectos genéticos que impiden el desarrollo o diferenciación de células B, o la conmutación isotípica, lo cual causa una producción defectuosa de anticuerpos e hipogammaglobulinemia. Las DPA incluyen enfermedades como la agammaglobulinemia, el síndrome de hiper IgM, la inmunodeficiencia común variable (IDCV) y otras deficiencias selectivas de anticuerpos (DSA).

Características clínicas

  • Infecciones bacterianas (respiratoria, gastrointestinal, cutánea)
  • Agamma/hipogammaglobulinemia
  • Algunos casos con inflamación crónica y autoinmunidad
  • Inicio: infancia (XLA, HIGM); edad adulta (IDCV)

Prevalencia

  • 1:500 (deficiencia IgA)
  • 1:25.000 (IDCV)
  • 1:200.000 (XLA)
  • 1:500.000 (HIGM)
  • 55% de las IDP

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: fibrosis quística, VIH, bronquiectasia, enfermedad de Crohn
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar corticoides en HIGM

AICDA, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTLA4, CXCR4, ICOS, IGLL1, IKZF1, IL21, INO80, IRF2BP2, LRBA, LRRC8A, MOGS, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PTEN, SEC61A1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TRNT1, TTC37, UNG