. Defectos de inmunidad innata .

Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) [17 genes]

La susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias (SMEM) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos genéticos en la ruta de señalización dependiente de IL-12/Interferon-γ, con deterioro en la producción, o en la respuesta a IFN-γ. Estas vías de señalización son críticas para la formación de granulomas y para eliminar bacterias intracelulares.

Características clínicas

  • Infecciones diseminadas o recurrentes por M. avium, M. bovis BCG, y M. tuberculosis
  • Salmonelosis no tifoidea persistente, recurrente o extra intestinal, infecciones oportunistas.
  • Fiebre crónica, emaciación, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia.
  • Inicio: infancia, adultez (raro)

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias reportadas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • IFNs recombinantes
  • Antibióticos

CCL2, CYBB, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, JAK1, MC3R, MRC1, RORC, SLC11A1, STAT1, TLR1, TLR2, TYK2