. Defectos de inmunidad innata .

Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) [17 genes]

La susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias (SMEM) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos genéticos en la ruta de señalización dependiente de IL-12/Interferon-γ, con deterioro en la producción, o en la respuesta a IFN-γ. Estas vías de señalización son críticas para la formación de granulomas y para eliminar bacterias intracelulares.

Características clínicas

  • Infecciones diseminadas o recurrentes por M. avium, M. bovis BCG, y M. tuberculosis
  • Salmonelosis no tifoidea persistente, recurrente o extra intestinal, infecciones oportunistas.
  • Fiebre crónica, emaciación, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia.
  • Inicio: infancia, adultez (raro)

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias reportadas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • IFNs recombinantes
  • Antibióticos

CCL2, CYBB, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IRF8, ISG15, JAK1, MC3R, MRC1, RORC, SLC11A1, STAT1, TLR1, TLR2, TYK2

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar