. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones virales [21 genes]

La predisposición a infecciones virales comprende inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en vías de detección víricas y/o en vías efectoras antivirales, incluyendo el receptor Toll-like 3 (TLR-3), interferones tipos I y III (IFNs), STATs, y genes estimulados por interferón (ISGs). Estas vías son fundamentales para el reconocimiento y la inhibición de infecciones virales.

Características clínicas

  • Encefalitis herpética (Herpes simplex, HSE) en la niñez
  • Susceptibilidad a CMV, VZV, HPV
  • Inicio: Infancia, adultez (raro)

Prevalencia

  • Rara
  • 1-2:500.000 (HSE)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • IFNs recombinantes
  • Antivirales

CCL2, CXCR4, FCGR3A, IFIH1, IFNAR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IRF3, IRF7, MCM2, STAT1, STAT2, TBK1, TICAM1, TLR3, TMC6, TMC8, TRAF3, TYK2, UNC93B1

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