. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones fúngicas [15 genes]

La predisposición a infecciones fúngicas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en los genes que controlan la detección y eliminación de hongos. Las vías inmunes afectadas incluyen los receptores y adaptadores de lectinas tipo C, dectinas, CARDs, y los efectores inmunes dependientes de respuestas tipo Th17.

Características clínicas

  • Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)
  • Infecciones fúngicas invasivas (candidiasis del sistema nervioso central)
  • Inicio: infancia, adultez

Prevalencia

  • Rara
  • 1:100.000 (CMC)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico consejo genético
  • Antifúngicos sistémicos

AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, MPO, REL, RORC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2, ZNF341

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