. Defectos de inmunidad innata .
La predisposición a infecciones fúngicas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en los genes que controlan la detección y eliminación de hongos. Las vías inmunes afectadas incluyen los receptores y adaptadores de lectinas tipo C, dectinas, CARDs, y los efectores inmunes dependientes de respuestas tipo Th17.
Características clínicas
- Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)
- Infecciones fúngicas invasivas (candidiasis del sistema nervioso central)
- Inicio: infancia, adultez
Prevalencia
- Rara
- 1:100.000 (CMC)
Beneficios y manejo
- Diagnóstico consejo genético
- Antifúngicos sistémicos
AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, MPO, REL, RORC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2, ZNF341