. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones fúngicas [15 genes]

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La predisposición a infecciones fúngicas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en los genes que controlan la detección y eliminación de hongos. Las vías inmunes afectadas incluyen los receptores y adaptadores de lectinas tipo C, dectinas, CARDs, y los efectores inmunes dependientes de respuestas tipo Th17.

Características clínicas

  • Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)
  • Infecciones fúngicas invasivas (candidiasis del sistema nervioso central)
  • Inicio: infancia, adultez

Prevalencia

  • Rara
  • 1:100.000 (CMC)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico consejo genético
  • Antifúngicos sistémicos

AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, MPO, REL, RORC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2, ZNF341

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
AIRE Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia 240300 AR | AD
CARD9 Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive 212050 AR | Mu
CLEC7A Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive | Aspergillosis, susceptibility to 613108 | 614079 AR
IL12B Immunodeficiency 29, mycobacteriosis 614890 AR
IL12RB1 Immunodeficiency 30 614891 AR
IL17F Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant 613956 AD
IL17RA Immunodeficiency 51 613953 AR
IL17RC Candidiasis, familial, 9 616445 AR
MPO Myeloperoxidase deficiency | Alzheimer disease, susceptibility to 254600 | 104300 AR | AD
REL Syndromic CMCD - AR
RORC Immunodeficiency 42 616622 AR
STAT1 Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant | Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive | Immunodeficiency 31C, autosomal dominant 613796 | 614892 | 614162 AD | AR
STAT3 Hyper-IgE recurrent infection syndrome | Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 615952 | 147060 AD
TRAF3IP2 Candidiasis, familial, 8 | Psoriasis susceptibility 13 615527 | 614070 AD | AR
ZNF341 Hyper-IgE syndrome, autosomal recessive | Syndromic CMCD - AR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. Okada S, Puel A, Casanova J-L, Kobayashi M. Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity. Clin Transl Immunol. 2016;5(12):e114. doi:10.1038/cti.2016.71
  2. Okada S, Markle JG, Deenick EK, et al. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. Science (80- ). 2015;349(6248):606-613. doi:10.1126/science.aaa4282
  3. Puel A, Cypowyj S, Maródi L, Abel L, Picard C, Casanova JL. Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012 Dec;12(6):616-22. doi: 10.1097/ACI.0b013e328358cc0b
  4. Romani L. Immunity to fungal infections. Nat Rev Immunol. 2004;4(1):11-24. doi:10.1038/nri1255
  5. Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds. Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6