Predisposición a infecciones fúngicas

. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones fúngicas [15 genes]

La predisposición a infecciones fúngicas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en los genes que controlan la detección y eliminación de hongos. Las vías inmunes afectadas incluyen los receptores y adaptadores de lectinas tipo C, dectinas, CARDs, y los efectores inmunes dependientes de respuestas tipo Th17.

Características clínicas

Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)
Infecciones fúngicas invasivas (candidiasis del sistema nervioso central)
Inicio: infancia, adultez

Prevalencia

Rara
1:100.000 (CMC)

Beneficios y manejo

Diagnóstico consejo genético
Antifúngicos sistémicos

AIRE, CARD9, CLEC7A, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, MPO, REL, RORC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2, ZNF341

Fenotipos relacionados

Genes	Fenotipo	MIM	PDH
AIRE	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia	240300	AR \| AD
CARD9	Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive	212050	AR \| Mu
CLEC7A	Candidiasis, familial, 4, autosomal recessive \| Aspergillosis, susceptibility to	613108 \| 614079	AR
IL12B	Immunodeficiency 29, mycobacteriosis	614890	AR
IL12RB1	Immunodeficiency 30	614891	AR
IL17F	Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant	613956	AD
IL17RA	Immunodeficiency 51	613953	AR
IL17RC	Candidiasis, familial, 9	616445	AR
MPO	Myeloperoxidase deficiency \| Alzheimer disease, susceptibility to	254600 \| 104300	AR \| AD
REL	Syndromic CMCD	-	AR
RORC	Immunodeficiency 42	616622	AR
STAT1	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant \| Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive \| Immunodeficiency 31C, autosomal dominant	613796 \| 614892 \| 614162	AD \| AR
STAT3	Hyper-IgE recurrent infection syndrome \| Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1	615952 \| 147060	AD
TRAF3IP2	Candidiasis, familial, 8 \| Psoriasis susceptibility 13	615527 \| 614070	AD \| AR
ZNF341	Hyper-IgE syndrome, autosomal recessive \| Syndromic CMCD	-	AR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

Okada S, Puel A, Casanova J-L, Kobayashi M. Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity. Clin Transl Immunol. 2016;5(12):e114. doi:10.1038/cti.2016.71
Okada S, Markle JG, Deenick EK, et al. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. Science (80- ). 2015;349(6248):606-613. doi:10.1126/science.aaa4282
Puel A, Cypowyj S, Maródi L, Abel L, Picard C, Casanova JL. Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012 Dec;12(6):616-22. doi: 10.1097/ACI.0b013e328358cc0b
Romani L. Immunity to fungal infections. Nat Rev Immunol. 2004;4(1):11-24. doi:10.1038/nri1255
Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds. Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6