. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [6 genes]

La predisposición a infecciones bacterianas invasivas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en genes involucrados en la detección de bacterias y en las vías efectoras antibacterianas, incluyendo las vías de señalización Toll y Toll-IL-1R para la inducción de citoquinas e interferón (IFN). Estas vías son de importancia clave para la detección innata de bacterias piogénicas y Gram-negativas.

Características clínicas

  • Infecciones piogénicas
  • Meningitis, artritis, septicemia
  • No fiebre
  • Resistentes a otras infecciones
  • Inicio: infancia

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico consejo genético
  • Reemplazo de immunoglobulinas (IVIG)
  • Antibióticos profilácticos

HMOX1, IRAK1, IRAK4, MYD88, RPSA, TIRAP

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