Predisposición a infecciones bacterianas invasivas

. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [6 genes]

La predisposición a infecciones bacterianas invasivas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en genes involucrados en la detección de bacterias y en las vías efectoras antibacterianas, incluyendo las vías de señalización Toll y Toll-IL-1R para la inducción de citoquinas e interferón (IFN). Estas vías son de importancia clave para la detección innata de bacterias piogénicas y Gram-negativas.

Características clínicas

Infecciones piogénicas
Meningitis, artritis, septicemia
No fiebre
Resistentes a otras infecciones
Inicio: infancia

Prevalencia

Rara
Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

Diagnóstico consejo genético
Reemplazo de immunoglobulinas (IVIG)
Antibióticos profilácticos

HMOX1, IRAK1, IRAK4, MYD88, RPSA, TIRAP

Fenotipos relacionados

Genes	Fenotipo	MIM	PDH
HMOX1	Heme oxygenase-1 deficiency \| Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to	614034 \| 606963	AR
IRAK1	IRAK-1 deficiency	-	Mu
IRAK4	IRAK4 deficiency \| Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1	607676 \| 610799	AR
MYD88	Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency \| Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic	153600 \| 612260	AR \| SMu
RPSA	Asplenia, isolated congenital	271400	AD
TIRAP	Bacteremia, protection against \| Malaria, protection against \| Pneumococcal disease, invasive, protection against \| Tuberculosis, protection against	614382 \| 611162 \| 610799 \| 607948	Mu

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

Casanova J-L, Abel L, Quintana-Murci L. Human TLRs and IL-1Rs in Host Defense: Natural Insights from Evolutionary, Epidemiological, and Clinical Genetics. Annu Rev Immunol. 2011;29(1):447-491. doi:10.1146/annurev-immunol-030409-101335
IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds. Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6