. Defectos de inmunidad innata .

Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [6 genes]

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La predisposición a infecciones bacterianas invasivas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en genes involucrados en la detección de bacterias y en las vías efectoras antibacterianas, incluyendo las vías de señalización Toll y Toll-IL-1R para la inducción de citoquinas e interferón (IFN). Estas vías son de importancia clave para la detección innata de bacterias piogénicas y Gram-negativas.

Características clínicas

  • Infecciones piogénicas
  • Meningitis, artritis, septicemia
  • No fiebre
  • Resistentes a otras infecciones
  • Inicio: infancia

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico consejo genético
  • Reemplazo de immunoglobulinas (IVIG)
  • Antibióticos profilácticos

HMOX1, IRAK1, IRAK4, MYD88, RPSA, TIRAP

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
HMOX1 Heme oxygenase-1 deficiency | Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to 614034 | 606963 AR
IRAK1 IRAK-1 deficiency - Mu
IRAK4 IRAK4 deficiency | Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1 607676 | 610799 AR
MYD88 Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency | Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic 153600 | 612260 AR | SMu
RPSA Asplenia, isolated congenital 271400 AD
TIRAP Bacteremia, protection against | Malaria, protection against | Pneumococcal disease, invasive, protection against | Tuberculosis, protection against 614382 | 611162 | 610799 | 607948 Mu

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. Casanova J-L, Abel L, Quintana-Murci L. Human TLRs and IL-1Rs in Host Defense: Natural Insights from Evolutionary, Epidemiological, and Clinical Genetics. Annu Rev Immunol. 2011;29(1):447-491. doi:10.1146/annurev-immunol-030409-101335
  2. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  3. Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds. Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6