. Defectos de inmunidad innata .
Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [6 genes]
La predisposición a infecciones bacterianas invasivas es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por defectos en genes involucrados en la detección de bacterias y en las vías efectoras antibacterianas, incluyendo las vías de señalización Toll y Toll-IL-1R para la inducción de citoquinas e interferón (IFN). Estas vías son de importancia clave para la detección innata de bacterias piogénicas y Gram-negativas.
Características clínicas
- Infecciones piogénicas
- Meningitis, artritis, septicemia
- No fiebre
- Resistentes a otras infecciones
- Inicio: infancia
Prevalencia
- Rara
- Pocas familias descritas
Beneficios y manejo
- Diagnóstico consejo genético
- Reemplazo de immunoglobulinas (IVIG)
- Antibióticos profilácticos
HMOX1, IRAK1, IRAK4, MYD88, RPSA, TIRAP