. Defectos de inmunidad innata .

Panel Fibrosis quística [1 gen]

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Este gen codifica una gran proteína transmembrana que actúa como un canal para el transporte de iones de cloruro a través de la membrana plasmática. El cloruro se usa para producir cloruro de sodio, la sal común que se encuentra en el sudor, pero también es importante para controlar la distribución de agua en los tejidos, proceso necesario  para la producción de moco. Cuando el canal CFTR está mutado, no puede regular el flujo de cloruro y agua a través de las membranas celulares. Como consecuencia, las células productoras de moco, como las que cubren las paredes de los pulmones, los intestinos o el páncreas, producen un moco inusualmente espeso y pegajoso que obstruye las vías respiratorias y demás conductos digestivos.

Características clínicas

  • Problemas respiratorios graves y tos crónica
  • Infecciones pulmonares bacterianas
  • Inflamación, fibrosis y quistes en pulmones
  • Ileo meconial
  • Producción reducida de insulina
  • Problemas digestivos (diarrea, malnutrición)
  • Problemas reproductivos
  • Inicio: neonatal

Prevalencia

  • 1:2500 – 1: 31:000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Prevención: limpieza vías respiratorias, dornasa alfa, hipertónico salino, antibióticos, inmunizaciones, actividad física, complementos nutricionales, suministro extra de agua y sales en climas secos
  • Tratamiento: agentes anti-inflamatorios, esteroides tópicos, trasplante pulmonar, hepático y/o cardiaco, intervención quirúrgica por complicaciones nasales o íleo meconial, suministro oral de enzimas pancreáticas, ursodiol oral para obstrucción biliar, reproducción asistida

CFTR

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