. Defectos de inmunidad innata.

Panel Defectos en inmunidad intrínseca e innata [67 genes]

Los defectos en inmunidad intrínseca e innata son producidos por alteraciones en genes que controlan el desarrollo, la estructura, o la función de células o componentes relacionados con el sistema inmune innato. La inmunidad innata es la primera línea de defensa contra los patógenos, y su alteración produce un grupo variado de condiciones clínicas caracterizadas por una mayor susceptibilidad a los microorganismos. Estas condiciones están causadas por defectos en los genes que codifican interferones, receptores tipo Toll, receptores tipo NOD, y genes involucrados en las vías de señalización de Th1 y Th17, entre otras vías de señalización inmune innata.

Características clínicas

  • Infecciones microbianas severas, recurrentes e invasivas
  • Inicio: Infancia y adultez

Prevalencia

  • Desconocida
  • ~1.5% de las IDP reportadas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Citoquinas recombinantes
  • Antimicrobianos (tratamiento y profilaxis)

AIRE, APOL1, CARD9, CCL2, CFTR, CLCN7, CLEC7A, CXCR4, CYBB, DOCK8, FCGR3A, HMOX1, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IRAK1, IRAK4, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, JAK1, MC3R, MCM2, MPO, MRC1, MYD88, NBAS, NCSTN, OSTM1, PLEKHM1, PSEN1, PSENEN, RANBP2, REL, RORC, RPSA, SLC11A1, SNX10, STAT1, STAT2, STAT3, TBK1, TCIRG1, TICAM1, TIRAP, TLR1, TLR2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF11A, TNFSF11, TRAF3, TRAF3IP2, TYK2, UNC93B1, ZNF341

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