. Defectos de inmunidad innata .

Panel Neutropenia sindrómica [21 genes]

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Las neutropenias congénitas severas (NCS) son trastornos hematológicos pediátricos infrecuentes y caracterizados por mutaciones en la línea germinal que conducen al arresto de la maduración de los granulocitos en la médula ósea. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de infecciones y al desarrollo de leucemia. Las afecciones sindrómicas se presentan con manifestaciones hematopoyéticas o extra-hematopoyéticas, y los tejidos u órganos afectados incluyen: el corazón (G6PC3 y TAZ), el sistema urogenital (G6PC3), los huesos y el páncreas exocrino (síndrome de Shwachman-Diamond), la piel (LAMTOR2) y el hígado (almacenamiento de glucógeno; SLC37A4), entre otros.

Características clínicas

  • Infecciones, diseminadas, recurrentes
  • Pobre curación de heridas
  • Manifestaciones extra-hematopoyéticas
  • Inicio: infancia

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial y consejo genético
  • Antibacterianos profilácticos
  • Terapia con G-CSF
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

AP3B1, AP3D1, CLPB, DNAJC21, G6PC3, GATA1, GATA2, GINS1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, PGM3, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WDR1

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PDH
AP3B1 Hermansky-Pudlak syndrome 2 608233 AR
AP3D1 Hermansky-Pudlak syndrome 10 (HPS10) 617050 AR
CLPB 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia 616271 AR
DNAJC21 Bone marrow failure syndrome 3 617052 AR
G6PC3 Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive | Dursun syndrome 612541 AR
GATA1 Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities | Leukemia, megakaryoblastic, with or without Down syndrome, somatic | Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked | Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia 300835 | 190685 | 14050 | 300367 XLR |SMu
GATA2 Immunodeficiency 21 | Emberger syndrome 614038 | 614172 AD
GINS1 Immunodeficiency 55 617827 AR
HYOU1 Immunometabolic syndrome - AR
JAGN1 Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive 616022 AR
LAMTOR2 Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein 610798 AR
LYST Chediak-Higashi syndrome 214500 AR
PGM3 Immunodeficiency 23 615816 AR
SBDS Shwachman-Diamond syndrome | Aplastic anemia, susceptibility to 260400 | 609135 AR
SLC37A4 Glycogen storage disease Ib | Glycogen storage disease Ic 232240 | 232220 AR
SMARCD2 Specific granule deficiency 2 617475 AR
TAZ Barth syndrome 302060 XLR
USB1 Poikiloderma with neutropenia 604173 AR
VPS13B Cohen syndrome 216550 AR
VPS45 Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive 615285 AR
WDR1 Cytoskeletal abnormalities and neutrophil dysfunction NA AR

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Skokowa J, Dale DC, Touw IP, Zeidler C, Welte K. Severe congenital neutropenias. Nat Rev Dis Prim. 2017;3:17032. doi:10.1038/nrdp.2017.32