. Defectos de inmunidad innata .

Panel Neutropenia sindrómica [21 genes]

Las neutropenias congénitas severas (NCS) son trastornos hematológicos pediátricos infrecuentes y caracterizados por mutaciones en la línea germinal que conducen al arresto de la maduración de los granulocitos en la médula ósea. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de infecciones y al desarrollo de leucemia. Las afecciones sindrómicas se presentan con manifestaciones hematopoyéticas o extra-hematopoyéticas, y los tejidos u órganos afectados incluyen: el corazón (G6PC3 y TAZ), el sistema urogenital (G6PC3), los huesos y el páncreas exocrino (síndrome de Shwachman-Diamond), la piel (LAMTOR2) y el hígado (almacenamiento de glucógeno; SLC37A4), entre otros.

Características clínicas

  • Infecciones, diseminadas, recurrentes
  • Pobre curación de heridas
  • Manifestaciones extra-hematopoyéticas
  • Inicio: infancia

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial y consejo genético
  • Antibacterianos profilácticos
  • Terapia con G-CSF
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

AP3B1, AP3D1, CLPB, DNAJC21, G6PC3, GATA1, GATA2, GINS1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, PGM3, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WDR1