. Defectos de inmunidad innata .
Las neutropenias congénitas severas (NCS) son trastornos hematológicos pediátricos infrecuentes y caracterizados por mutaciones en la línea germinal que conducen al arresto de la maduración de los granulocitos en la médula ósea. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de infecciones y al desarrollo de leucemia. Las afecciones sindrómicas se presentan con manifestaciones hematopoyéticas o extra-hematopoyéticas, y los tejidos u órganos afectados incluyen: el corazón (G6PC3 y TAZ), el sistema urogenital (G6PC3), los huesos y el páncreas exocrino (síndrome de Shwachman-Diamond), la piel (LAMTOR2) y el hígado (almacenamiento de glucógeno; SLC37A4), entre otros.
Características clínicas
- Infecciones, diseminadas, recurrentes
- Pobre curación de heridas
- Manifestaciones extra-hematopoyéticas
- Inicio: infancia
Prevalencia
- Rara
- Pocas familias descritas
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial y consejo genético
- Antibacterianos profilácticos
- Terapia con G-CSF
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
AP3B1, AP3D1, CLPB, DNAJC21, G6PC3, GATA1, GATA2, GINS1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, PGM3, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WDR1