. Defectos de inmunidad innata .

Panel Neutropenia no sindrómica [7 genes]

Estas condiciones se caracterizan por defectos específicos de los neutrófilos que producen neutropenia congénita severa (NCS). Las mutaciones de la línea germinal que alteran la elastasa de los neutrófilos (codificada por ELANE) pueden causar neutropenia congénita severa y neutropenia cíclica, mientras que las mutaciones en HAX1 pueden producir neutropenia congénita autosómica recesiva. Las mutaciones patogénicas en CSF3R, GFI1, WAS, y RAC2 producen neutropenia asociada a otros defectos hematopoyéticos.

Características clínicas

  • Infecciones, diseminadas, recurrentes
  • Pobre curación de heridas
  • Inicio: infancia

Prevalencia

  • Rara
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial y consejo genético
  • Antibacterianos profilácticos
  • Tlupuserapia con G-CSF
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

CSF3R, ELANE, GFI1, HAX1, MKL1, RAC2, WAS

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