. Defectos de inmunidad innata .

Panel de Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) [6 genes]

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno de los neutrófilos en el que el déficit de la actividad de la enzima NADPH oxidasa es causado por un defecto en una de las cinco subunidades del complejo de NADH oxidasa, resultando en la incapacidad del neutrófilo para eliminar ciertas especies de bacterias y hongos. Las proteínas del complejo NADPH oxidasa están codificadas por los genes CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 y NCF4. El asesoramiento genético y el pronóstico específico son posibles tras la detección de la mutación causante de la enfermedad.

Características clínicas

  • Infecciones, diseminadas, recurrentes
  • Colitis
  • Inicio: infancia a adultez

Prevalencia

  • 1:250.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante con células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Profilaxis con antibacterianos y/o antifúngicos
  • Terapia génica

CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4, NOD2

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