. Defectos de inmunidad innata .

Panel Defectos fagocitarios congénitos [44 genes]

Las condiciones clínicas que resultan de los defectos de los fagocitos se producen debido a un número bajo o al deterioro de la función de células del sistema inmune innato como los neutrófilos, monocitos, macrófagos y células dendríticas. Esta categoría incluye genes involucrados en el proceso de desarrollo celular, como la proliferación y diferenciación; además incluye genes involucrados en la función celular y los procesos de motilidad, como la producción de gránulos y la quimiotaxis.

Características clínicas

  • Infecciones diseminadas, recurrentes
  • Pobre curación de heridas
  • Susceptibilidad a mielodisplasias, leucemia, neutropenia
  • Inicio: infancia

Prevalencia

  • Raras
  • ~10% de todas las IDPs

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antibacterianos profilácticos
  • Immunomoduladores
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

ACTB, AP3B1, AP3D1, CEBPE, CLPB, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTSC, CYBA, CYBB, DNAJC21, ELANE, FERMT3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HYOU1, ITGB2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, NCF1, NCF2, NCF4, NOD2, PGM3, RAC2, SBDS, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1

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