Panel de Inmunodeficiencias primarias (IDP) [301 genes]

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) comprenden un grupo heterogéneo de más de 300 trastornos hereditarios distintos, cada uno de ellos causado por un defecto genético diferente. Nuestro panel diagnóstico incluye aquellos genes que se han asociado con un defecto de la respuesta inmune adaptativa o innata. Este defecto puede causarse por una deficiencia específica o combinada de linfocitos, un defecto fagocitario, de la barrera de defensa del huésped, o por una deficiencia del sistema del complemento. Las manifestaciones clínicas son muy variables, aunque la mayoría de las personas afectadas comparten una mayor susceptibilidad y vulnerabilidad a infecciones que afectan a varios sistemas corporales. La prevalencia estimada de IDP es de aproximadamente 1 en 1.200 recién nacidos. La complejidad y solapamiento fenotípico en las IDP hacen que el test genético sea esencial para el diagnóstico y la comprensión de la enfermedad, y por tanto, para un mejor tratamiento del paciente.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) comprenden un grupo heterogéneo de más de 300 trastornos hereditarios distintos, cada uno de ellos causado por un defecto genético diferente. Dependiendo de qué gen esté alterado, se afectará una vía molecular, una población celular diferente, o el tipo de respuesta inmune. Nuestro panel de diagnóstico incluye aquellos genes en los cuales variantes patogénicas se han asociado a anomalías de la defensa hematopoyética o no hematopoyética, ya sean éstas causadas por una deficiencia celular o humoral específica o combinada, por un defecto fagocitario o de la barrera de defensa del huésped, o por una deficiencia del sistema del complemento.

Las manifestaciones clínicas de las IDP son muy variables, aunque la mayoría de las personas afectadas comparten una mayor susceptibilidad y vulnerabilidad a infecciones que suelen ser recurrentes, persistentes o inusualmente graves. Estas infecciones pueden comenzar en edades tempranas y afectar el tracto respiratorio, urinario o intestinal, la piel, los oídos y el sistema nervioso. Algunas IDP pueden presentar síntomas adicionales como autoinmunidad, inflamación, alergia, linfoproliferación o características sindrómicas. La fuerte evidencia epidemiológica pone de manifiesto la importancia de la genética en las IDP, y sugiere que cualquier enfermedad infecciosa severa podría sugerir la presencia de una IDP.

Aunque las IDP se han considerado históricamente como enfermedades raras, son más comunes de lo esperado y generalmente están subdiagnosticadas. Estudios epidemiológicos recientes sugieren que la prevalencia general de IDP puede variar entre 1:1.200 y 1:10.000 nacimientos, y que hasta 6 millones de personas en todo el mundo podrían estar viviendo con una IDP. La IDP más común es la deficiencia de inmunoglobulina A (IgA) y tiene una prevalencia de 1 en 300 a 500 nacimientos.

El test genético es esencial para el diagnóstico y la comprensión de la naturaleza de la enfermedad. Dado que algunas IDP pueden ser mortales, es necesario un diagnóstico precoz y preciso para prevenir fatalidades y para ofrecer al paciente el mejor tratamiento dispobible, mejorando así su calidad de vida y reduciendo el número de hospitalizaciones necesarias.

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD9, CARMIL2, CASP8, CCBE1, CCL2, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLEC7A, CLPB, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, F12, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2D, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC3R, MCM2, MCM4, MKL1, MOGS, MPO, MRC1, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MYD88, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFAT5 , NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OSTM1, PARN, PGM3, PHF11, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRKDC, PRPS1, PSEN1, PSENEN, PTEN, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RBCK1, REL, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SLC11A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPATA5, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC , THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR1, TLR2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13 , TRAF3, TRAF3IP2, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

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