Los desórdenes con LHH pueden estar desencadenados por exposición a VEB u otros virus. Las alteraciones en genes incluidos en este panel han sido asociadas a una respuesta inmune inapropiada a infecciones por VEB, la cual resulta frecuentemente en una mononucleosis severa o letal, disgammaglobulinemia, desórdenes linfoproliferativos o inmunodeficiencia, en las que las terapias anti-VEB no funcionan. La elevada mortalidad de estas infecciones y la alta incidencia de VEB en la población general resaltan la importancia y utilidad de un diagnóstico genético en pacientes con LHH.
Características clínicas
- Predisposición a infecciones de VEB
- Histiocitosis
- Niveles reducidos o ausentes de NK, citopenia
- Linfadenopatía
- Desregulación en la producción de citoquinas
- Fiebre prolongada
Prevalencia
- 1:50.000
Beneficios y manejo
- Diagnóstico diferencial (SLPA e IDC) y consejo genético
- Terapia inmunosupresora
CARMIL2, CD27, CD70, CTPS1, FAAP24, ITK, MAGT1, MCM4, PRF1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, XIAP