Panel LHH con susceptibilidad a VEB [13 genes]

Los desórdenes con LHH pueden estar desencadenados por exposición a VEB u otros virus. Las alteraciones en genes incluidos en este panel han sido asociadas a una respuesta inmune inapropiada a infecciones por VEB, la cual resulta frecuentemente en una mononucleosis severa o letal, disgammaglobulinemia, desórdenes linfoproliferativos o inmunodeficiencia, en las que las terapias anti-VEB no funcionan. La elevada mortalidad de estas infecciones y la alta incidencia de VEB en la población general resaltan la importancia y utilidad de un diagnóstico genético en pacientes con LHH.

Características clínicas

  • Predisposición a infecciones de VEB
  • Histiocitosis
  • Niveles reducidos o ausentes de NK, citopenia
  • Linfadenopatía
  • Desregulación en la producción de citoquinas
  • Fiebre prolongada

Prevalencia

  • 1:50.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial (SLPA e IDC) y consejo genético
  • Terapia inmunosupresora

CARMIL2, CD27, CD70, CTPS1, FAAP24, ITK, MAGT1, MCM4, PRF1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, XIAP