Panel Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) [29 genes]

La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad inflamatoria que puede ser letal. Está caracterizada por histiocitosis, niveles reducidos o ausentes de actividad de células NK y un exceso en la liberación de citoquinas. La severidad y progresión de los pacientes no tratados puede conducir a una muerte temprana por infecciones invasivas descontroladas, en la mayoría de los casos. Existe una predisposición a sufrir infecciones por VEB, aunque otros virus y bacterias pueden causar infección. Los criterios de diagnóstico clínico son confirmados por pruebas genéticas, las cuales dan explicación a aproximadamente el 45% de los pacientes con LHH, mientras que el 55% restante podría ser causa de LHH esporádico de origen complejo o multifactorial.

Características clínicas

  • Histiocitosis
  • Niveles reducidos o ausentes de NK, citopenia
  • Linfadenopatía
  • Desregulación en la producción de citoquinas
  • Fiebre prolongada
  • Predisposición a infecciones de VEB

Prevalencia

  • 1:50.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia inmunosupresora

AP3B1, AP3D1, CARMIL2, CD27, CD70, CTPS1, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, ITK, LYST, MAGT1, MCM4, MYO5A, NLRC4, PRF1, PRKCD, RAB27A, RASGRP1, RECQL4, SH2D1A, SLC7A7, STAT1, STAT2, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP