Panel Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (SLPA) [21 genes]

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) es un desorden genético que afecta a la regulación de la homeostasis linfocitaria, especialmente causada por alteración de procesos de apoptosis que ocurren durante la selección de células T. El test genético supone un método de diagnóstico primario para pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico clínico de SLPA: incremento de células T DN + linfadenopatía crónica no-maligna y no-infecciosa. Existen otras manifestaciones analíticas y síntomas inespecíficos presentes en los casos clásicos de SLPA y los casos tipo SLPA (ALPS-like) que aumentan la complejidad en el diagnóstico de esta patología.

Características clínicas

  • Aumento de células T DN
  • Reducción de células B CD27+
  • Linfadenopatía crónica no-maligna y no-infecciosa

Prevalencia

  • Desconocida
  • Al menos 650 variantes patogénicas descritas

Beneficios y manejo

  • Inmunosupresores e inmunomoduladores
  • Bloqueadores del sistema renina-angiotensina
  • Corticosteroides

CASP10, CASP8, CD27, CTLA4, FADD, FAS, FASLG, IKZF1, HNF1A, IL2RA, ITK, KRAS, MCM4, LAT, LRBA, NRAS, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, TNFAIP3

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