Panel Poliendocrinopatía autoinmune (PA) [13 genes]

Las poliendocrinopatías autoinmunes corresponden a un grupo de desórdenes endocrinos causados por una respuesta inmune anormal contra el tejido glandular endocrino por anomalías en mecanismos regulatorios. Fallos en los procesos de autotolerancia de las células T (usualmente pérdida de función de células T reguladoras) podrían impedir la apoptosis de las células T autorreactivas y provocar la liberación de las mismas al torrente circulatorio. Además del síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al X (IPEX) causado por variantes patogénicas en FOXP3 y el síndrome poliendocrino autoinmune (APS1) causado por variantes patogénicas en AIRE, existen otras enfermedades que podrían asemejarse y que están causadas por defectos en genes que controlan los procesos asociados a los linfocitos T reguladores.

Características clínicas

  • Diabetes mellitus
  • Enfermedad de Addison
  • Tiroiditis
  • Hepatitis
  • Diarrea

Prevalencia

  • ~1:100.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Inmunosupresores

AIRE, CIITA, CTLA4, DOCK8, FOXP3, IL2RA, ITCH, MC2R, MRAP, NR0B1, STAT1, STAT3, STAT5B