Panel Nefropatía autoinmune [52 genes]

Las nefropatías autoinmunes incluyen aquellos trastornos desencadenados por una respuesta inmunitaria anómala contra las estructuras del riñón y que resultan en glomerulonefritis, nefropatía membranosa o esclerosis glomerular, entre otras presentaciones. Entre las causas de estas enfermedades se han descrito alteraciones genéticas hereditarias, exposición a agentes proinflamatorios, activación constitutiva del complemento, respuestas de autoinflamación, alteraciones de la inmunidad adaptativa y/o influencia de factores ambientales. Encontramos dos principales nefropatías autoinmunes, la nefropatía membranosa primaria (NMp), caracterizada por la presencia de inmunocomplejos de IgG subepiteliales y factor C3 en los capilares glomerulares periféricos y la nefropatía por inmunoglobulina A (IgAN) o enfermedad de Berger, caracterizada por depósitos de IgA en la región mesangial del glomérulo.

Características clínicas

  • Glomerulopatía membranosa
  • Nefritis
  • Hematuria
  • Fallo renal
  • Depósitos de inmunocomplejos
  • Presencia de autoanticuerpos
  • Factor nefrítico C3 positivo
  • IgA deficiente en galactosa

Prevalencia

  • ~1:50.000
  • NMp. ~1:100.000

Beneficios y manejo

  • Inmunosupresores e inmunomoduladores
  • Bloqueadores del sistema renina-angiotensina
  • Corticosteroides

APOL1, BLK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C3, C4A, C4B, CARD9, CASP10, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5, CFI, CTLA4, DNASE1, DNASE1L3, ETS1, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, HAS2, IRF5, ITGAM, KIRREL2, MBL2, MME, MTMR3, MYH9, NPHS1, PDGFRA, PLA2R1, PTEN, PTPN22, STAT1, STAT4, THBD, THBS1, THSD7A, TLR5, TNFAIP3, TNFRSF4, TNFSF4, TNIP1, UBE2L3