Panel Lupus Eritematoso Sistémico (LES) [69 genes]

Las formas monogénicas del LES son raras y se conocen usualmente como síndromes de lupus-like, los cuales manifiestan algunas características clínicas típicas de LES. Éstas son el resultado de desregulación de los linfocitos T o B, descontrol en la respuesta inflamatoria, o defectos en los mecanismos de tolerancia inmune. Sólo se han publicado unos pocos casos de lupus familiar causado por mutaciones patogénica en la literatura científica, aunque otras enfermedades autoinmunes podrían tener fenotipos solapantes con LES, al igual que otras enfermedades relacionadas con el sistema inmune pueden cursar con una sintomatología compatible con el LES. Una interpretación genética precisa es importante para evaluar las formas familiares, lo cual podría modificar el manejo del paciente y dirigir el consejo genético.

Características clínicas

  • Perniosis lúpica
  • Vasculitis
  • Artralgia
  • Autoinflamación crónica
  • Síntomas de lupus-like
  • Manifestaciones multisistémicas

Prevalencia

  • Desconocida (formas monogénicas raras)
  • ~0.5% de la población general para SLE

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Inmunosupresores
  • Anticuerpos monoclonales
  • Inmunomoduladores

ACP5, ADAR, APOL1, BANK1, BLK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CR2, CTLA4, CYBB, DNASE1, DNASE1L3, ETS1, FCGR2A, FCGR2B, HAS2, IFIH1, IKZF1, IRAK1, IRF5, IRF7, IRF8, ISG15, ITGAM, KRAS, MAN2B1, MASP2, MBL2, MICB, NCF1, NCF2, PDCD1, PEPD, PRKCD, PTEN, PTPN22, RAG2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, STAT1, STAT4, TLR5, TMEM173, TNFAIP3, TNFSF4, TNIP1, TREX1, TRIM21, TYK2, UBE2L3, XKR6