Panel Enteropatía Autoinmune [18 genes]

La enteropatía autoinmune es un desorden raro, de inicio temprano, caracterizado por la presencia de autoanticuerpos circulantes principalmente contra las células del epitelio intestinal. Es causado por una disfunción de las células T que puede conducir a la producción de autoanticuerpos, produciendo atrofia de las vellosidades intestinales de origen no celíaco y resultando en el daño de la pared intestinal.

Características clínicas

  • Diarrea con malabsorción y anorexia
  • Atrofia de las vellosidades intestinales causadas por enteropatía no-celíaca
  • Autoanticuerpos contra enterocitos y células calciformes
  • Infiltración linfocítica en las criptas intestinales
  • Inicio en la infancia

Prevalencia

  • ~1:100.000

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico diferencial: diarrea congénita
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

CIITA, CTLA4, CD55, DGAT1, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, IL10, MYO5B, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, SKIV2L, SLC26A3, SLC9A3, SPINT2, STAT1, TTC37