Panel de Enfermedades Autoinmunes (EA) [156 genes]

Los desórdenes de autoinmunidad son principalmente consecuencia de defectos durante los procesos de tolerancia a autoantígenos. La carga genética ha sido ampliamente relacionada con enfermedades autoinmunes, existiendo formas monogénicas y factores de riesgo de origen genético. Nuestros paneles están principalmente enfocados en las causas monogénicas pero también se incluyen alteraciones genéticas que confieren susceptibilidad al desarrollo de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas se caracterizan frecuentemente por la presencia de autoanticuerpos, daño tisular sin causa externa aparente o desregulación de la homeostasis linfocitaria, pero pueden presentar un amplio espectro de síntomas que dificultan el diagnóstico.

Características clínicas

  • Autoanticuerpos
  • Daño tisular
  • Multisistémica
  • Desregulación de la homeostasis linfocitaria

Prevalencia

  • ~1:10.000 a 1:100.000 (Formas monogénicas)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Inmunosupresores
  • Anticuerpos monoclonales
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

ACP5, ADAR, AIRE, APOL1, ARID5B, ARPC1B, ATG5, BANK1, BLK, C1QA, C1QB, C1QC, C1QTNF4, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, CARD9, CASP10, CASP8, CCL2, CCL22, CD226, CD27, CD46, CD55, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CIITA, CLEC16A, CR2, CSK, CTLA4, CXCR5, CYBB, DDX58, DGAT1, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3A, DOCK8, E2F1 , EPCAM, ETS1, FADD, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, FOXP3, GUCY2C, HAS2, HNF1A, ICOS, IFIH1, IKZF1, IKZF3, IL10, IL12A, IL12B, IL2RA, IRAK1, IRF2BP2, IRF5, IRF7, IRF8, ISG15, ITGAM, ITK, KIRREL2, KRAS, LAT, LCK, LRBA, MAN2B1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MECP2, MICB, MME, MRAP, MTMR3, MYH9, MYO5B, NCF1, NCF2, NEUROG3, NFAT5 , NLRC4, NOD2, NPHS1, NR0B1, NRAS, OAS1, OAS2, PBX1, PDCD1, PDGFRA, PEPD, PLA2R1, PRDM1, PRKCD, PRKG1, PSMB8, PTEN, PTPN22, PTPRC, PXK, RAG2, RASGRP1, REL, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH2D1A, SKIV2L, SLC26A3, SLC9A3, SPATA5, SPINT2, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STK4, TAP1, TCF7, THBD, THBS1, THSD7A, TLR5, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF4, TNFSF4, TNIP1, TREX1, TRIM21, TTC37, TYK2, UBE2L3, UHRF1BP1, XKR6, ZAP70

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