Panel Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]

El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una encefalopatía hereditaria heterogénea de inicio temprano que presenta tanto herencia dominante como recesiva. Esta enfermedad cursa con características típicas de patologías inflamatorias (inflamación y daño tisular del sistema nervioso central) y autoinmunes (sobre el 40% de pacientes con SAG muestran perniosis lúpica en las falanges y orejas típicas del síndrome tipo lupus (SLElike) y fiebres recurrentes en ausencia de infección). Los genes incluidos en este panel están implicados en procesos de reparación del ADN, desregulación de la respuesta inmune innata y procesamiento del ARNm.

Características clínicas

  • Encefalopatía: atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificaciones intracraneales
  • Autoinflamación y/o autoinmunidad: daño tisular del SNC, linfohistiocitosis en LCR, aumento de interferon alfa en LCR, síntomas tipo lupus (SLElike) (40%)
  • Trombocitopenia
  • Hepatosplenomegalia, enzimas hepáticas elevadas

Prevalencia

  • Desconocida
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia inmunosupresora

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1