El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una encefalopatía hereditaria heterogénea de inicio temprano que presenta tanto herencia dominante como recesiva. Esta enfermedad cursa con características típicas de patologías inflamatorias (inflamación y daño tisular del sistema nervioso central) y autoinmunes (sobre el 40% de pacientes con SAG muestran perniosis lúpica en las falanges y orejas típicas del síndrome tipo lupus (SLE–like) y fiebres recurrentes en ausencia de infección). Los genes incluidos en este panel están implicados en procesos de reparación del ADN, desregulación de la respuesta inmune innata y procesamiento del ARNm.
Características clínicas
- Encefalopatía: atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificaciones intracraneales
- Autoinflamación y/o autoinmunidad: daño tisular del SNC, linfohistiocitosis en LCR, aumento de interferon alfa en LCR, síntomas tipo lupus (SLE–like) (40%)
- Trombocitopenia
- Hepatosplenomegalia, enzimas hepáticas elevadas
Prevalencia
- Desconocida
- Pocas familias descritas
Beneficios y manejo
- Diagnóstico y consejo genético
- Terapia inmunosupresora
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1