Panel Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]

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El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una encefalopatía hereditaria heterogénea de inicio temprano que presenta tanto herencia dominante como recesiva. Esta enfermedad cursa con características típicas de patologías inflamatorias (inflamación y daño tisular del sistema nervioso central) y autoinmunes (sobre el 40% de pacientes con SAG muestran perniosis lúpica en las falanges y orejas típicas del síndrome tipo lupus (SLE–like) y fiebres recurrentes en ausencia de infección). Los genes incluidos en este panel están implicados en procesos de reparación del ADN, desregulación de la respuesta inmune innata y procesamiento del ARNm.

Características clínicas

  • Encefalopatía: atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificaciones intracraneales
  • Autoinflamación y/o autoinmunidad: daño tisular del SNC, linfohistiocitosis en LCR, aumento de interferon alfa en LCR, síntomas tipo lupus (SLE–like) (40%)
  • Trombocitopenia
  • Hepatosplenomegalia, enzimas hepáticas elevadas

Prevalencia

  • Desconocida
  • Pocas familias descritas

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia inmunosupresora

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Fenotipos relacionados

Genes Fenotipo MIM PHD
ADAR Aicardi-goutieres syndrome 6 (AGS6) | Symmetrical dyschromatosis of extremities (DSH) 615010 | 127400 AR | AD
IFIH1 Aicardi-goutieres syndrome 7 (AGS7) | Singleton-Merten syndrome 1 615846 | 182250 AD
RNASEH2A Aicardi Goutieres syndrome 4 610333 AR
RNASEH2B Aicardi-Goutieres syndrome 2 610181 AR
RNASEH2C Aicardi Goutieres syndrome 3 610329 AR
SAMHD1 Chilblain lupus 1 | Aicardi Goutieres syndrome 5 614415 | 612952 AD | AR
TREX1 Chilblain lupus 1 | Aicardi Goutieres syndrome 1 | Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy | Systemic lupus erythematosus, susceptibility to 610448 | 225750 | 192315 | 152700 AR | AD

(*) MIM: código identificador de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); PDH: patrón de herencia; AD: herencia autosómico dominante; AR: herencia autosómico recesiva; XL: herencia ligada al cromosoma X; XLR: herencia recesiva ligada al cromosoma X; XLD: herencia dominante ligada al cromosoma X; Mu: herencia multifactorial; SMu: mutación somática.

Referencias

  1. Crow YJ1,2. Aicardi-Goutières Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2005 Jun 29 [updated 2016 Nov 22].
  2. Gorman JA1, Hundhausen C2, Errett JS3,4, Stone AE3,4, Allenspach EJ1,5, Ge Y6, Arkatkar T1, Clough C1, Dai X1, Khim S1, Pestal K4, Liggitt D7, Cerosaletti K2, Stetson DB4, James RG1,5, Oukka M1,4,5, Concannon P6, Gale M Jr3,4, Buckner JH2, Rawlings DJ1,4,5. The A946T variant of the RNA sensor IFIH1 mediates an interferon program that limits viral infection but increases the risk for autoimmunity. Nat Immunol. 2017 Jul;18(7):744-752. doi: 10.1038/ni.3766. Epub 2017 May 29.
  3. Henrickson M1, Wang H2. Tocilizumab reverses cerebral vasculopathy in a patient with homozygous SAMHD1 mutation. Clin Rheumatol. 2017 Jun;36(6):1445-1451. doi: 10.1007/s10067-017-3600-2. Epub 2017 Mar 13.
  4. Ortiz-Madinaveitia S1, Conejo-Moreno D2, López-Pisón J3, Peña-Segura JL3, Serrano-Madrid ML1, Durán-Palacios IC1, Peláez-Cabo P1. [Phenotypic variations in Aicardi-Goutieres syndrome caused by RNASEH2B gene mutations: report of two new cases]. Rev Neurol. 2016 Feb 16;62(4):165-9.