Panel de Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) [26 genes]

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) agrupa a un conjunto heterogéneo de desórdenes inflamatorios crónicos que afectan al tracto gastrointestinal. Existen tres fenotipos principales en este grupo que incluyen la enfermedad de Crohn (EC), Colitis Ulcerosa (CU) y EII no clasificada. Alteraciones de la microbiota del intestino, factores ambientales y defectos inmunológicos o genéticos (desregulación de los linfocitos Th, fallos en los procesos de autofagia celular o alteración de las señales inflamatorias) están asociados al desarrollo de EII. Aunque aparece normalmente en adultos jóvenes, también son frecuentes los casos de inicio temprano durante la infancia o estado neonatal, caracterizados por fenotipos más severos. Se estima que entre un 25%-30% de los casos de EII pediátricos presentan historia familiar positiva, sugiriendo la existencia de un componente hereditario variable que apoyaría la indicación de un estudio genético.

Características clínicas

  • Diarrea
  • Inflamación intestinal
  • Anomalías multisistémicas
  • Atrofia de las vellosidades
  • Eosinofilia de la mucosa

Prevalencia

  • Formas monogénicas de prevalencia desconocida
  • ~1:1.000 (EC)
  • ~1:1.000 (CU)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Anticuerpos monoclonales contra IL-12
  • Inmunomoduladores
  • Antiinflamatorios

ABCB1, ADAM17, ARPC1B, ATG16L1, CALCOCO2, CCDC88B, EGFR, EPCAM, GUCY2C, IL10, IL10RA, IL10RB, IL23R, IRF5, IRGM, MST1, NOD2, OTULIN, PTPN2, PTPN22, SLC9A3, SPINT2, STAT3, TNFSF15, TTC7A, XIAP