Panel de Enfermedad de Behcet (EB) [27 genes]

La enfermedad de Behcet (EB) es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por manifestaciones típicas que incluyen uveítis, úlceras refractarias genitales y orales, lesiones dérmicas y otras alteraciones que afectan al tracto intestinal, SNC, vascular, articulaciones, riñones y pulmón. Se ha encontrado una historia familiar positiva en más de un 30% de las casos con BD. Aunque se ha descrito una asociación entre EB y haplotipos de HLA-B, ésta sólo se ha puesto de manifiesto en menos de un 20% de los casos, sugiriendo la existencia de otros factores genéticos implicados. Además de la existencia de factores genéticos predisponentes, se han descrito formas monogénicas asociadas a genes como TNFAIP3, NLRP3, NLRC4, NOD2 o MEFV, tomando el apelativo de fenotipo behcet-like debido al solapamiento con síntomas típicos de EB. Los factores genéticos asociados a EB afectarían a la producción de IFN, IL-7, TNF, formación de inflamasomas y otras rutas proinflamatorias.

Características clínicas

  • Úlceras orales
  • Úlceras genitales
  • Uveítis
  • Lesiones dérmicas
  • Vasculitis
  • Alteraciones del SNC
  • Artritis
  • Niveles elevados de citoquinas proinflamatorias circulantes

Prevalencia

  • 1-10:100.000
  • ~1:1.000 (población turca)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Inmunomoduladores
  • Antiinflamatorios

CCR1, CCR3, DCLRE1C, ERAP1, FAS, FASLG, FUT2, ICAM1, IL10, IL12A, IL12RB2, IL23R, IRAK1, IRAK4, IRF8, KLRC4, LIMK2, MEFV, MICA, NEIL1, NLRC4, NLRP3, NOD2, STAT4, TNFAIP3, TNFRSF1A, UBAC2