Panel de Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente [12 genes]

Este panel aborda enfermedades autoinflamatorias caracterizadas por episodios febriles de origen no infeccioso como manifestación común a todas ellas. Incluyen entidades como la fiebre mediterránea familiar, la urticaria familiar por frío, fiebre periódica familiar, o síndrome de Majeed, entre otros. Los genes incluidos en este panel constituyen importantes moduladores de la inmunidad innata, interviniendo en diversos procesos tales como la producción de inflamasomas, apoptosis, rutas de señalización de TNF, o mediadas por NF-kappaB. Los pacientes afectados pueden presentar además otros fenotipos como la enfermedad de Behçet-like, enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematosos sistémico, artritis reumatoide, amiloidosis u otras manifestaciones.

Características clínicas

  • Fiebre recurrente
  • Artralgia
  • Lesiones dérmicas (erupciones)
  • Afección renal

Prevalencia

  • 1:5.000-10.000 (FMF)
  • 1:1.000.000 (síndrome de Majeed)
  • 1:1.000 (TRAPS)
  • <1:1.000.000 (FCAS)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Anticuerpos monoclonales
  • Antimitóticos (colchicina)
  • Antiinflamatorios

ADA2, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, SAA1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para más información

Los ajustes de cookies de esta web están configurados para "permitir cookies" y así ofrecerte la mejor experiencia de navegación posible. Si sigues utilizando esta web sin cambiar tus ajustes de cookies o haces clic en "Aceptar" estarás dando tu consentimiento a esto.

Cerrar