Panel de Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente [12 genes]

Este panel aborda enfermedades autoinflamatorias caracterizadas por episodios febriles de origen no infeccioso como manifestación común a todas ellas. Incluyen entidades como la fiebre mediterránea familiar, la urticaria familiar por frío, fiebre periódica familiar, o síndrome de Majeed, entre otros. Los genes incluidos en este panel constituyen importantes moduladores de la inmunidad innata, interviniendo en diversos procesos tales como la producción de inflamasomas, apoptosis, rutas de señalización de TNF, o mediadas por NF-kappaB. Los pacientes afectados pueden presentar además otros fenotipos como la enfermedad de Behçet-like, enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematosos sistémico, artritis reumatoide, amiloidosis u otras manifestaciones.

Características clínicas

  • Fiebre recurrente
  • Artralgia
  • Lesiones dérmicas (erupciones)
  • Afección renal

Prevalencia

  • 1:5.000-10.000 (FMF)
  • 1:1.000.000 (síndrome de Majeed)
  • 1:1.000 (TRAPS)
  • <1:1.000.000 (FCAS)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Anticuerpos monoclonales
  • Antimitóticos (colchicina)
  • Antiinflamatorios

ADA2, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, SAA1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1