Panel de Enfermedades Autoinflamatorias (EAI) [156 / 29 genes]

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son desórdenes del sistema inmune que afectan primariamente a la inmunidad innata y se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación. Existen formas monogénicas de alta penetrancia, así como formas multifactoriales con elevada influencia ambiental que predisponen al desarrollo de la enfermedad y dificultan su diagnóstico. Tanto las variantes de ganancia de función en genes que inducen la respuesta pro-inflamatoria como variantes de pérdida de función en genes que intervienen en el control de la inhibición de la inflamación pueden causar este tipo de enfermedades.

Características clínicas

  • Inflamación
  • Fiebre
  • Artralgia
  • Lesiones cutáneas
  • Multisistémica

Prevalencia

  • ~1:5.000 a 1:100.000 (formas monogénicas)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Inmunosupresores
  • Anticuerpos monoclonales

Panel ampliado de enfermedades autoinflamatorias (EAI) [156 genes]

ACP5, ADA2, ADAR, AP3B1, CARD14, IFIH1, IKBKG, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LYST, MEFV, MVK, NFKBIA, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PRF1, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, SAMHD1, STX11, STXBP2, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TRNT1, UNC13D, ADGRE2, ARPC1B, LACC1, LPIN2, NFKB1, OTULIN, XIAP, ABCB1, ADAM17, AIRE, ANXA11, ATG16L1, BTNL2, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CALCOCO2, CARD11, CCDC88B, CCR1, CCR3, CCR5, CCR9, CD14, CD40, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CTLA4, CXCL13, CXCR5, DGKE, EGFR, ERAP1, F12, FAS, FASLG, FCN3, FOXP3, FUT2, GUCY2C, ICAM1, IL10, IL12A, IL12RB1, IL12RB2, IL15, IL15RA, IL18R1, IL23A, IL23R, IL2RA, IL7R, IRF1, IRF2BP2, IRF5, IRF8, IRGM, KLRC4, LIMK2, MASP1, MASP2, MBL2, MICA, MST1, MTHFR, NCF1, NEIL1, NR4A2, OAS1, PTGS2, PTPN2, PTPN22, RNASEH2C, RNF31, SAA1, SATB1, SERPING1, SLC9A3, STAT1, STAT3, STAT4, STAT6, TAGAP, TAP1, TGFB1, THBD, TLR7, TLR8, TLR9, TMEM173, TNF, TNFSF15, TTC7A, UBAC2, UBE2L3, WDR1

Panel básico de enfermedades autoinflamatorias (EAI) [29 genes]

ADA2, CARD14, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, ADAM17, ADGRE2, ARPC1B, IL10, RBCK1, RNF31, TNFRSF11A, WDR1

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