Panel de Enfermedades Autoinflamatorias (EAI) [145 genes]

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son desórdenes del sistema inmune que afectan primariamente a la inmunidad innata y se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación. Existen formas monogénicas de alta penetrancia, así como formas multifactoriales con elevada influencia ambiental que predisponen al desarrollo de la enfermedad y dificultan su diagnóstico. Tanto las variantes de ganancia de función en genes que inducen la respuesta pro-inflamatoria como variantes de pérdida de función en genes que intervienen en el control de la inhibición de la inflamación pueden causar este tipo de enfermedades.

Características clínicas

  • Inflamación
  • Fiebre
  • Artralgia
  • Lesiones cutáneas
  • Multisistémica

Prevalencia

  • ~1:5.000 a 1:100.000 (formas monogénicas)

Beneficios y manejo

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Inmunosupresores
  • Anticuerpos monoclonales

ABCB1, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, AIRE, ANXA11, ARPC1B, ATG16L1, BTNL2, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CALCOCO2, CARD14, CCDC88B, CCR1, CCR3, CCR5, CCR9, CD14, CD40, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CTLA4, CXCL13, CXCR5, DGKE, EGFR, ERAP1, F12, FAS, FASLG, FCN3, FOXP3, FUT2, GUCY2C, ICAM1, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12A, IL12RB1, IL12RB2, IL15, IL15RA, IL18R1, IL1RN, IL23A, IL23R, IL2RA, IL36RN, IL7R, IRF1, IRF2BP2, IRF5, IRF8, IRGM, KLRC4, LACC1, LIMK2, LPIN2, MASP1, MASP2, MBL2, MEFV, MICA, MST1, MTHFR, MVK, NCF1, NEIL1, NFKB1, NFKBIA, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, NR4A2, OAS1, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, PTGS2, PTPN2, PTPN22, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAA1, SAMHD1, SATB1, SERPING1, SLC9A3, STAT1, STAT3, STAT4, STAT6, TAGAP, TAP1, TGFB1, THBD, TLR7, TLR8, TLR9, TMEM173, TNF, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TNFSF15, TREX1, TRNT1, TTC7A, UBAC2, UBE2L3, WDR1, XIAP

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