Panel de Enfermedades de desregulación inmune (EDI) [247 genes]

Las enfermedades de desregulación del sistema inmune comprenden un grupo de patologías que pueden estar desencadenados por defectos en el sistema inmunitario o por respuestas inmunes desreguladas, que se caracterizan por autoinmunidad, episodios recurrentes de autoinflamación, desregulación de la homeostasis linfocitaria o reacciones de hipersensibilidad. Estos desórdenes pueden estar originados por defectos genéticos, algunos de los cuales pueden ser, además, causa de inmunodeficiencias. Este tipo de enfermedades presentan una prevalencia que varía entre 1:5.000 y 1:100.000 para algunos fenotipos. La complejidad y el solapamiento sintomático de estas enfermedades, hacen que el test genético sea esencial para comprender la patología, realizar un diagnóstico preciso y anticiparse al comportamiento de la misma para una mejora del manejo del paciente.

Las enfermedades de desregulación del sistema inmune comprenden un grupo de patologías clínica y biológicamente distinguibles de las inmunodeficiencias primarias. Pueden estar causadas por defectos genéticos que afectan a distintas rutas de regulación del sistema inmune, algunas de los cuales pueden ser causa de inmunodeficiencias. Este grupo de enfermedades no presentan usualmente niveles reducidos de la inmunidad celular o humoral, pero, sí defectos o desregulación de la respuesta inmune, que se manifiesta a través de la pérdida de tolerancia de la respuesta inmunitaria o por episodios recurrentes de inflamación. Por otro lado, los factores medioambientales y el envejecimiento pueden contribuir al deterioro y desregulación del sistema inmune. Este panel se subdivide en dos categorías principales, el grupo de enfermedades autoinmunes (con implicación del sistema inmune adaptativo) y el de enfermedades autoinflamatorias (con implicación del sistema inmune innato).

Este grupo de patologías se caracterizan por autoinmunidad, episodios recurrentes de autoinflamación, desregulación de la homeostasis linfocitaria, reacciones de hipersensibildad y en algunos casos, puede presentarse inmunodeficiencia.

El porcentaje de enfermedades de desregulación del sistema inmune de origen genético permanece indeterminado, aunque la prevalencia de algunos fenotipos incluidos en este panel puede variar entre 1:5.000 y 1:100.000 para algunas enfermedades. Además, algunos factores genéticos pueden contribuir al riesgo de desarrollo de patologías de alta prevalencia como el lupus eritematoso sistémico (LES) o la enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

El incremento de la prevalencia e incidencia de estos desórdenes y el descubrimiento de nuevas causas genéticas en las últimas décadas, refuerzan la importancia de la evaluación genética para un diagnóstico preciso seguido de un tratameinto adecuado para cada caso, fundamentales para el manejo de estos pacientes.

ABCB1, ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, AIRE, ANXA11, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARID5B, ARPC1B, ATG16L1, ATG5, BANK1, BLK, BTNL2, C1QA, C1QB, C1QC, C1QTNF4, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, CALCOCO2, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCDC88B, CCL2, CCL22, CCR1, CCR3, CCR5, CCR9, CD14, CD226, CD27, CD40, CD46, CD55, CD70, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CIITA, CLEC16A, CR2, CSK, CTLA4, CTPS1, CXCL13, CXCR5, CYBB, DDX58, DGAT1, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3A, DOCK8, E2F1 , EGFR, EPCAM, ERAP1, ETS1, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, FOXP3, FUT2, GUCY2C, HAS2, HNF1A, ICAM1, ICOS, IFIH1, IKZF1, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12A, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL15, IL15RA, IL18R1, IL1RN, IL23A, IL23R, IL2RA, IL36RN, IL7R, IRAK1, IRF1, IRF2BP2, IRF5, IRF7, IRF8, IRGM, ISG15, ITCH, ITGAM, ITK, KIRREL2, KLRC4, KRAS, LACC1, LAT, LCK, LIMK2, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MAN2B1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MECP2, MEFV, MICA, MICB, MME, MRAP, MST1, MTHFR, MTMR3, MVK, MYH9, MYO5A, MYO5B, NCF1, NCF2, NEIL1, NEUROG3, NFAT5 , NFKB1, NFKBIA, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, NPHS1, NR0B1, NR4A2, NRAS, OAS1, OAS2, OTULIN, PBX1, PDCD1, PDGFRA, PEPD, PLA2R1, PLCG2, PRDM1, PRF1, PRKCD, PRKG1, PSMB8, PSTPIP1, PTEN, PTGS2, PTPN2, PTPN22, PTPRC, PXK, RAB27A, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RECQL4, REL, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAA1, SAMHD1, SATB1, SH2D1A, SKIV2L, SLC26A3, SLC7A7, SLC9A3, SPATA5, SPINT2, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STK4, STX11, STXBP2, TAGAP, TAP1, TBX21, TCF7, TGFB1, THBD, THBS1, THSD7A, TLR5, TLR7, TLR8, TLR9, TMEM173, TNF, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF15, TNFSF4, TNIP1, TREX1, TRIM21, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBAC2, UBE2L3, UHRF1BP1, UNC13D, WDR1, XIAP, XKR6, ZAP70

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