Panel de enfermedades del Sistema Inmune [458 genes]

Este panel general incluye los más de 450 genes que han sido asociados con trastornos genéticos del sistema inmune. Defectos en estos genes pueden causar distintas enfermedades inmunes. Dado el solapamiento fenotípico y la complejidad de estos trastornos, nuestro enfoque específico abarca dos grupos principales. Por un lado, las inmunodeficiencias primarias, tanto aquellas relacionadas con trastornos de la inmunidad innata, como de la inmunidad adaptativa; y por otro, las enfermedades de desregulación inmune, que abarcan trastornos autoinmunes y autoinflamatorios. Además, también se incluyen genes relacionados con fenotipos solapantes y condiciones sindrómicas.

Las enfermedades del sistema inmune comprenden un conjunto de trastornos en los cuales algún componente o parte del sistema inmune no funciona o funciona incorrectamente. Hasta la fecha, se han descrito más de 450 enfermedades diferentes, cada una de las cuales se caracteriza por un defecto genético específico. Dependiendo de la vía en la que esté involucrado el gen afectado, se puede comprometer la capacidad del cuerpo para desarrollar una respuesta inmune contra un agente infeccioso (inmunodeficiencia primaria) o se puede producir una sobreactivación o desregulación de la respuesta inmune (autoinmunidad e inflamación). Las inmunodeficiencias primarias pueden deberse a un fallo de la respuesta celular y humoral (inmunidad adaptativa) o a un defecto en la inmunidad intrínseca e innata. La autoinmunidad es una manifestación de la desregulación de la respuesta inmune adaptativa, principalmente de células T, mientras que la autoinflamación representa una desregulación de la inmunidad innata.

Muchas de estas enfermedades pueden presentar una combinación de inmunodeficiencia junto con autoinmunidad o autoinflamación, o pueden ir acompañadas de características sindrómicas que afectan a otros sistemas corporales. Además, la aparente similitud entre la autoinmunidad y la autoinflamación hace que clínicamente sea difícil discernir entre ambas. Esta complejidad hace que el diagnóstico preciso de estos trastornos sea una tarea difícil en la práctica clínica, ya que los síntomas a menudo se solapan y son confusos.

Se desconocen las estimaciones actuales de la prevalencia global de individuos afectados por una enfermedad del sistema inmune. Algunos estudios sugieren que la prevalencia de las enfermedades autoinmunes podría ser aproximadamente del 8%, con una incidencia y prevalencia en aumento. Estudios epidemiológicos recientes sugieren que la prevalencia de las inmunodeficiencias primarias (IDP) podría ser más de 1 en 1.200 nacimientos y que hasta 6 millones de personas en todo el mundo podrían vivir con una IDP.

El test genético es esencial para el diagnóstico y para comprender la naturaleza de la enfermedad. Un diagnóstico genético preciso y temprano es clave para ofrecer al paciente el mejor tratamiento disponible y así mejorar su calidad de vida, reduciendo el número de hospitalizaciones y la morbilidad asociada a la enfermedad.

ABCB1, ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, ADGRE2, AICDA, AIRE, AK2, ANXA11, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARID5B, ARPC1B, ATG16L1, ATG5, ATM, ATP6AP1, B2M, BANK1, BCL10, BCL11B, BLK, BLM, BLNK, BTK, BTNL2, C1QA, C1QB, C1QC, C1QTNF4, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CALCOCO2, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CCDC88B, CCL2, CCL22, CCR1, CCR3, CCR5, CCR9, CD14, CD19, CD226, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CSK, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCL13, CXCR4, CXCR5, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNASE1, DNASE1L3, DNMT3A, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, E2F1 , EGFR, ELANE, EPCAM, EPG5, ERAP1, ERCC6L2, ETS1, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, FUT2, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAS2, HAX1, HELLS, HMOX1, HNF1A, HYOU1, ICAM1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12A, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL15, IL15RA, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18R1, IL1RN, IL21, IL21R, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF1, IRF2BP2, IRF3, IRF5, IRF7, IRF8, IRGM, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KIRREL2, KLRC4, KMT2D, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LIMK2, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MC3R, MCM2, MCM4, MECP2, MEFV, MICA, MICB, MKL1, MME, MOGS, MPO, MRAP, MRC1, MS4A1, MSH6, MSN, MST1, MTHFD1, MTHFR, MTMR3, MVK, MYD88, MYH9, MYO5A, MYO5B, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NEIL1, NEUROG3, NFAT5 , NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NPHS1, NR0B1, NR4A2, NRAS, NSMCE3, OAS1, OAS2, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PBX1, PDCD1, PDGFRA, PEPD, PGM3, PHF11, PIK3CD, PIK3R1, PLA2R1, PLCG2, PLEKHM1, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRDM1, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRKG1, PRPS1, PSEN1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTEN, PTGS2, PTPN2, PTPN22, PTPRC, PXK, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RECQL4, REL, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAA1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SATB1, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SKIV2L, SLC11A1, SLC26A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SLC7A7, SLC9A3, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPATA5, SPINK5, SPINT2, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAGAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCF7, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC , TGFB1, THBD, THBS1, THSD7A, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR1, TLR2, TLR3, TLR5, TLR7, TLR8, TLR9, TMC6, TMC8, TMEM173, TNF, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13 , TNFSF15, TNFSF4, TNIP1, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM21, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBAC2, UBE2L3, UHRF1BP1, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XKR6, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

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