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Panel global de enfermedades del Sistema Inmune - 458 genes
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Panel Inmunodeficiencias primarias (IDP) - 301 genes
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Panel de enfermedades de desregulación inmune (EDI) - 247 genes
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Paneles deficiencias primarias de anticuerpos - Defectos de inmunidad adaptativa Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) - 41 genes
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Panel Inmunodeficiencia común variable (IDCV) - 25 genes
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Panel Agammaglobulinemia - 10 genes
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Panel Síndrome de hiper-IgM (HIGM) - 8 genes
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Paneles inmunodeficiencias combinadas - Defectos de inmunidad adaptativa Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Inmunodeficiencias combinadas (IDC) - 37 genes
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Panel Síndrome del linfocito desnudo (SLD) - 13 genes
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Panel Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) - 19 genes
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Panel Inmunodeficiencia combinada [T-B+] grave - 11 genes
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Panel Inmunodeficiencia combinada [T-B-] grave - 8 genes
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Paneles síndromes con inmunodeficiencia combinada - Defectos de inmunidad adaptativa Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Síndromes con inmunodeficiencia combinada - 74 genes
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Panel Disqueratosis Congénita (DC) - 16 genes
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Panel Síndrome de hiper-IgE (SHIE) - 14 genes
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Panel Ataxia-Telangiectasia - 1 gen
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Paneles defectos en inmunidad intrínseca e innata - Defectos de inmunidad innata Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Defectos en inmunidad intrínseca e innata - 67 genes
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Panel Predisposición a infecciones virales - 21 genes
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Panel Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) - 17 genes
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Panel Predisposición a infecciones fúngicas - 15 genes
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Panel Predisposición a infecciones bacterianas invasivas - 6 genes
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Panel Fibrosis quística - 1 gen
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Paneles defectos fagocitarios congénitos - defectos de inmunidad innata Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Defectos fagocitarios congénitos - 44 genes
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Panel Neutropenia sindrómica - 21 genes
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Panel Neutropenia no sindrómica - 7 genes
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Panel de Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) - 6 genes
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Paneles deficiencias del sistema del complemento - defectos de inmunidad innata Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Deficiencias del sistema del complemento - 38 genes
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Panel Síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) - 13 genes
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Panel Infecciones por Neisseria diseminadas - 9 genes
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Panel Infecciones piógenas recurrentes - 6 genes
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Panel Angioedema hereditario (AEH) - 2 genes
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Paneles enfermedades autoinmunes Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel de Enfermedades autoinmunes (EA) - 156 genes
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Panel Lupus eritematoso sistémico (LES) - 69 genes
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Panel Nefropatía autoinmune - 52 genes
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Panel Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (SLPA) - 21 genes
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Panel Síndrome Enteropatía Autoinmune (SLPA) - 18 genes
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Panel Poliendocrinopatía autoinmune (PA) - 13 genes
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Paneles enfermedades autoinflamatorias Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel de Enfermedades autoinflamatorias (EAI) - 145 genes
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Panel de Enfermedad de Behcet (EB) - 27 genes
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Panel de Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) - 26 genes
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Panel de Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente - 12 genes
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Panel Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) - 7 genes
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Paneles Info Solicitud estudio Consentimiento
Panel Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) - 29 genes
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Panel LHH con susceptibilidad a VEB - 13 genes
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Otros estudios

En caso de que el estudio del caso índice se haya realizado en Health in Code / NeuroHIC / CancerHIC, deberá indicar el número/referencia en la propia hoja de solicitud. Tiempo de respuesta: 2 semanas

Secuenciación de 1 gen mediante NGS (para genes específicos contáctenos). Tiempo de respuesta: 2 semanas

Interpretación de 1 variante, y posibilidad de añadir variantes adicionales. Tiempo de respuesta: 2 semanas

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